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什么是albright综合征
2023-09-12 17:22:42播放:-
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什么是albright综合征
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视频内容
albright综合征也叫McCune-Albright综合征,是McCune和Albright1936年首次描述这个疾病,因此以他们的名字命名。McCune-Albright综合征又称为多发性骨显微结构不良,也叫骨纤维性发育不良、色素沉着性综合征。
McCune-Albright综合征具有三大临床特点,第一个特点就是多发性骨纤维结构不良,第二个特点就是皮肤非隆起性咖啡、巧克力色斑,最后一个就是不同的内分泌器官的功能紊乱。
在McCune和Albright首次描述这个疾病以后,40年内仅仅认识到女孩的性早熟是主要的内分泌紊乱。在最近30多年内逐渐认识到,McCune-Albright综合征多出现垂体、甲状腺、肾上腺等多种内分泌腺功能的异常。
20世纪90年代初人们发现,McCune-Albright综合征是由于编码刺激性鸟苷酸结合蛋白、α亚基因的错义突变,从而使得腺苷酸环化酶持续性的激活,造成cAMP增加,使得G蛋白偶联受体的活性被持续的激活,导致多种内分泌腺体功能亢进。
由于这种突变是体细胞突变,并不是生殖细胞系的突变,因此McCune-Albright综合征是散发性的,并没有遗传性。由于突变累及的组织不同,表现多种多样,并没有根治病因的方法,都是对症治疗。
比如性早熟有可能造成身材矮小,或者是McCune-Albright综合征造成的内分泌功能紊乱,需要进行相应的治疗。
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