慢性中性粒细胞白血病和慢性粒细胞白血病，两者既有区别又有联系。首先根据最新颁布的2016年修订世界卫生组织，及WHO髓系肿瘤及急性白血病分型，两者都属于骨髓增殖性肿瘤。慢性粒细胞白血病几乎总伴有异常22号染色体，即俗称费城染色体，简写Ph。费城染色体是由9号跟22号染色体异位突变所产生的一种基因产物，叫BCR-ABL融和基因，这是一种组合型激活酪氨酸激酶，失去调控的酪氨酸激酶参与了慢粒的发生。

在1920年，文献首次报道了慢性中性粒细胞白血病，在2001年WHO造血和淋巴瘤组织分型中，将其归为一种罕见的BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤。在以前，慢性中性粒细胞白血病诊断多为排除性诊断，确诊病例数比较少。2013年发表在新英格兰杂志上的一个证明，在慢性中性粒细胞白血病患者中存在CSF3R突变，随后研究也证实了CSF3R突变可能是慢性中性粒细胞的一个特异性突变。