河南省人民医院
医学遗传研究所
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常隐性遗传病应为常染色体隐性遗传病，其遗传控制疾病发生的基因位于第1-22号常染色体上，其遗传是以隐性遗传的方式表现出来的。常染色体隐性遗传病有很多种，如白化病、苯丙酮尿症、α-地中海贫血、β-地中海贫血、先天性聋哑、尼曼-匹克综合征、囊性纤维化等。在日常生活中还有许多名字非常生疏的遗传病，也属于常染色体隐性遗传病。
常染色体隐性遗传病的发生，一般都是父亲携带了突变基因，母亲携带了这个基因的突变位点，生育孩子时就会出现常染色体隐性遗传病，其发生概率是1/4。
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"常染色体隐性遗传性疾病，大约有1200多种，临床上最最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、先天性乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、遗传性果糖不耐受、糖原累积病型、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙戊酸血症、先天性高氨血症等等。在常染色体隐性遗传中，如果父母同是杂合子，下一代将有1\/4的机会生出患病的子代。所以对一些先天性代谢性的缺陷，检出携带者也是一种有效的预防措施，可以防止患病儿童的出生，提高出生儿童的生活质量。"
潘玮│无锡市中医医院
2019/05/22收听(46737)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(68597)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/30播放(68597)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。... 纪妍│惠州市中心人民医院 2018/09/19播放(68789)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19播放(68789)
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(97140)
常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下：
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侯巧芳│河南省人民医院
2020/02/14播放(97140)
"正常人的染色体有23对，其中含22对常染色体，一对性染色体，性染色体与性别有关，常染色体与性别无关，男女共有。一种遗传病的遗传基因位于常染色体上的，叫常染色体遗传病，遗传方式有显性遗传和隐性遗传，这些遗传病由两个基因控制，其中一个基因来自父亲，一个基因来自母亲。通常显性基因用大写字母表示，比如A表示；隐性基因用小写字母表示，比如a表示。如果基因是杂合的Aa，没有表现出疾病，纯合的aa表现出疾病，就说明这种疾病是由隐性基因来控制的，也就是常染色体隐性遗传病，多与近亲结婚有关，比如白化病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、半乳糖血症等疾病。如果父母的基因都是杂合的Aa，没有患病，子女患病的几率是1\/4。"
潘永利│郑州人民医院
2019/03/11收听(34044)
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(54764)
常染色体隐性遗传病是指由常染色体上一对隐性等位基因控制性状的遗传病。如果疾病的致病基因是隐性，...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21播放(54764)
"白化病属于常染色体的隐性遗传疾病，它主要有一定的家族性，常常发生在近亲结婚的人群当中。白化病的遗传家谱，患者的双亲均可以携带白化病的基因，但本身不发病。如果夫妻双方同时将携带的基因传给子女，子女就会患病。如果是眼部的白化病，一般是X连锁隐性遗传，母亲携带的白化病基因传给儿子时才会发病，传给女儿时一般不发病。所以，白化病是一种伴性的遗传性疾病，目前没有太好的治疗手段，只能通过预防以减轻痛苦。"
刘洪君│沈阳市中西医结合医院
2018/12/18收听(69799)
"白化病属于常染色体隐性遗传病，它主要有家族性的，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传家谱，患者双方均携带白化病基因，本身不发病，如果夫妻双方同时间所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由于母亲所携带的白化病基因传给儿子才会发病，传给女儿时一般是不发病的。白化病主要是由于络氨酸酶缺乏或者是功能减退引起的一种皮肤及附属器官的黑色素细胞破坏、黑色素细胞合成障碍，导致了遗传性白斑病。目前没有有效的治疗方法，只能是通过预防去减轻痛苦。"
牛国伟│揭阳市榕城区人民医院
2018/06/27收听(16772)
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，... 魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/18播放(63431)
大部分白化病为常染色体隐性遗传，此时主要指眼皮肤白化病。此外，少部分的白化病类型，如眼白化病，...
魏爱华│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/18播放(63431)
隐性基因遗传病具体如下：1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病... 侯巧芳│河南省人民医院 2020/02/14播放(51784)
隐性基因遗传病具体如下：
1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病...
2020/02/14播放(51784)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/19播放(77103)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗...
2021/08/19播放(77103)
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有半数可能就会发病，若双亲都是患者，他们的子女应该有3\/4的可能发病几率，如果双亲都是致病基因的纯合子，他们子女就会全部发病，这种疾病与性别是没有关系的，这和性染色体异常不一样，所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中，可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变，致病基因的作用也不一定能表现出来，有一些本应该发病的患者，他可以表现为，只是表型正常，他们的子女仍然有1\/2可能的发病率，而且会出现隔代遗传的现象，一些没有患病的子女，他们和正常人结婚，后代一般不会出现相同的症状。"
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19收听(90634)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下... 邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/08/13播放(62898)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13播放(62898)
"人体细胞中有23对染色体，其中一对是决定性别的性染色体，女性为XX，男性XY，致病基因在X染色体上即叫做X连锁遗传病，只有两条X染色体上的同一位置都是致病基因时才发病，称为X连锁隐性遗传病。男性只有一条X染色体，因此X染色体上带有一个致病基因时就会出现症状，因此患者绝大多数是男性，此类病遗传病具有隔代交叉遗传现象，患者中男多女少，若女性携带者与正常男性婚配，二分之一的女儿将成为携带者，二分之一的儿子发病，其他儿女正常。常见的疾病有血友病、红绿色盲症、假性肥大性肌营养不良等。"
朱翠华│济南市中西医结合医院
2019/07/14收听(75269)
伴x隐性遗传病主要可以见血友病、杜氏进行性肌营养不良、神经性腓肠肌萎缩症、Alport综合症、肾上腺脑白质营养不良、无汗腺性外胚层发育不良、红绿色盲、眼脑肾综合征、睾丸女性化等，这些疾病属于是伴x隐性遗传病。造成伴x隐性遗传病主要是致病基因位于x染色体，基因为隐性，由于女性有2个x染色体，如果只带有1个致病基因，另1个是正常的等位基因时，正常基因由补偿作用，因此不发病。男性只有一条x染色体，因此x染色体带有1个致病基因时就会出现症状。所以，这种疾病多数见男性，女性相对比较少见。
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2018/08/25收听(31142)
白化病是由于不同的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，所引起的一组单基因遗传病，简单的讲就是由于先天性的基因突变，导致不能维持人体正常的颜色，白化病分为两大类：1、眼皮肤白化病，患者全身的皮肤、毛发、眼部均有色素减少或缺失，是全球范围内最常见的白化病的类型，这类是呈常染色体隐性遗传。2、眼白化病，患者仅有眼部的色素缺乏，而皮肤和毛发的色素正常，眼白化病又包括两个亚型，眼白化病Ⅰ型是通过X连锁隐性遗传的方式，而常染色体隐性眼白化病型，是常染色体隐性遗传的方式。
丁晓岚│北京大学人民医院
2020/03/17收听(36453)
"X连锁隐性遗传病有很多种，有红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、无眼畸形、先天性夜盲症、鱼鳞病等。如果有遗传病需要进行产前诊断，建议抽血进行基因检查，如果通过检查出现异常需要进行引产，因为遗传病不能治愈，只能预防，有遗传病进行生育时可以去医院进行试管婴儿，通过试管婴儿可以预防遗传病遗传给宝宝。备孕期需要加强饮食营养，不要给自己太大的心里压力，以免影响宝宝发育。怀孕后需要多吃蔬菜、水果，合理补充叶酸，最好不要乱吃药物，也不能接触X射线等，也会影响胎儿发育，严重时会引起胎儿畸形，孕期用药时需要在医生指导下合理使用。"
桑敏│黄冈市中心医院
2019/11/15收听(67658)
伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性... 李蕾│烟台毓璜顶医院 2020/11/17播放(85623)
伴X隐性遗传病即X连锁隐性遗传，是先天性遗传病的一种。遗传病包括常染色体显性遗传、常染色体隐性...
李蕾│烟台毓璜顶医院
2020/11/17播放(85623)
"伴X染色体隐性遗传病，伴随性染色体遗传的疾病，隐性遗传病很难导致子代患病，如果母亲是患病而父亲未患病，双方的子代是不会患病的。如果母亲未患病而父亲患病，双方的子代也是不会患病，只有母亲和父亲均患有此病，双方的子代才会患病，患病的机率是百分之百的。如果父母均患有X染色体隐性遗传病，建议夫妻双方在备孕前为了优生优育，避免出生缺陷，应去医院的遗传诊断中心，进行孕前咨询、检查。如果一旦确诊均为伴随X染色体隐性遗传疾病，不建议进行生育，如果有必要，可以考虑基因层面的试管婴儿，是否可以辅助生殖。"
张晓莉│哈尔滨市骨伤科医院
2019/09/19收听(45352)
白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧... 吴建华│上海长海医院 2021/07/09播放(63374)
白化病是隐性遗传疾病，在黑色素细胞合成黑色素过程中，酪氨酸酶的参与使酪氨酸变成多巴醌，多巴醌氧...
吴建华│上海长海医院
2021/07/09播放(63374)
北大人民医院 吴燕
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北京安贞医院 王新霞
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