产前诊断指胎儿出生前对胚胎或胎儿发育状态、是否患疾病等方面进行检测、诊断，产前诊断目的如下：
1、使父母了解妊娠状况，选择继续妊娠或终止妊娠；
2、经过产前诊断进行药物或手术治疗，如产前诊断胎儿存在代谢性疾病，应在新生儿期尽早给予治疗。
适合产前诊断人群如下：
1、35岁以上高龄孕妇；
2、产前筛查存在胎儿染色体异常，属于高风险孕妇；
3、曾生育染色体病患儿的孕妇；
4、通过产前B超检查，怀疑胎儿可能存在染色体异常；
5、夫妇一方为异常染色体携带者；
6、医生认为需行产前诊断孕妇，如唐氏筛查属于临界风险，患系统性红斑狼疮孕妇不能行无创DNA检测，需进行产前诊断。
