北京协和医院
小儿普通内科
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先天性疾病指孩子出生时便患有的疾病，通常是由于遗传因素所导致，常见于以下几种情况：
1、先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等，上述疾病均为先天性心脏病，属于先天性疾病；
2、溶血性贫血：如遗传性球形红细胞增多症、地中海贫血以及G6PD缺乏症，也称为蚕豆病；
3、先天遗传代谢性疾病：如肝豆状核变性、粘多糖病、戈谢病、尼曼-皮克病等，是由于先天代谢酶缺乏所导致；
4、染色体疾病：如唐氏综合征，又称为21-三体综合征，以及18三体综合征等。
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"先天性疾病包括先天性的器质性疾病，或先天性的功能性疾病。例如先天性心脏病属于器质性疾病，多出现于房间隔缺损、室间隔缺损，或心脏和血管的畸形。这种先天性的疾病，可以通过手术治疗，手术成功通常不会有遗留后遗症，心脏的功能可以恢复正常。还有一些先天性的疾病，属于功能性的疾病，例如先天性的肾上腺功能减退，或先天性的甲状腺功能减退，以及由于激素水平分泌不足等导致的先天性疾病。这类疾病需要用药物治疗，例如甲状腺功能减退，要外源性补充甲状腺激素，基本不会影响人体的生长发育和生理功能。"
聂志扬│北京医院
2019/08/20收听(82714)
"小儿先天性疾病分为很多种，常见如下：1、先天性的循环系统疾病：常见的有先天的室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄、肺动脉狭窄等。2、先天性的呼吸系统疾病：例如存在先天性的肺发育不良、先天性的支气管肺囊肿、肺隔离症，还有先天性气管软化、气管食管瘘等。3、先天性的泌尿生殖系统疾病：例如单侧肾缺如、肾发育不良、异位肾、输尿管囊肿、先天性输尿管发育畸形等。4、先天性的神经系统疾病，例如先天性脑积水、颅狭症、颅咽管瘤、颅内畸胎瘤。5、先天性的消化系统疾病：比如先天性肥厚性幽门狭窄、巨结肠以及食管闭锁。6、其他先天性疾病：还包括五官、四肢以及其他的先天疾病，比如先天性的唇腭裂、漏斗胸、鸡胸以及胯脱位。上述这些都是临床上能够见到的先天性疾病。"
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/08/14收听(57007)
神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可... 朱建萍│中山市博爱医院 2018/12/17播放(89942)
神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可...
朱建萍│中山市博爱医院
2018/12/17播放(89942)
小儿先天性疾病在各个系统都有可能发生，一般先天性疾病即在儿童时期被发现，通常是被发现与其他小儿... 梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院 2021/09/07播放(78998)
小儿先天性疾病在各个系统都有可能发生，一般先天性疾病即在儿童时期被发现，通常是被发现与其他小儿...
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2021/09/07播放(78998)
"常见的先天性疾病，这个范围非常广阔，包括遗传基因性疾病、先天畸形或者是代谢性疾病，主要有以下几个方面：一、遗传基因性疾病，即先天性疾病，从基因学的角度来看，主要有以下几种：1、性染色体的隐性遗传病：比如血友病、黏多糖症Ⅱ型、色盲、蚕豆病，这些属于性染色体的隐性遗传病；2、常染色体的隐性遗传病：例如地中海贫血、多囊肾、马方综合征、神经纤维瘤、苯丙酮尿症；3、显性遗传疾病：例如侏儒症、唐氏综合征等等；4、多基因遗传病：例如神经管缺陷、先天性的心脏病，还有唇腭裂等等。二、先天畸形：从人体各个系统的角度来分先天性疾病，又包括先天性的心脏病，比如先天的房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症。三、代谢性疾病：即先天的内分泌代谢异常性疾病，例如苯丙酮尿症、先天的甲状腺功能减退、半乳糖血症等等。"
2023/03/23收听(89247)
疝气是通俗说法，大部分疝气实际都是腹股沟疝，可分斜疝、直疝、股疝，大体都发生于大腿根处。小儿疝... 张翼飞│烟台毓璜顶医院 2020/02/10播放(88733)
疝气是通俗说法，大部分疝气实际都是腹股沟疝，可分斜疝、直疝、股疝，大体都发生于大腿根处。小儿疝...
张翼飞│烟台毓璜顶医院
2020/02/10播放(88733)
"男性有包皮过长本身不是一种疾病，主要是人体有包皮过长时，能够使包皮垢堆积。同时如果没有注意的卫生情况，容易引起生殖系统的炎症，比如包皮龟头炎或者有尿路感染的情况发生。因此男性有包皮过长，如果没有任何不适症状，不需要治疗。包皮过长本身是与生俱来的，因此在人体阴茎逐渐发育过程当中，有可能超过包皮的发育，这种情况就不存在包皮过长。但是大部分男性在发育的时候，都是相对于比包皮发育略晚，因此就会出现包皮过长。如果患者没有不适症状，不需要特殊治疗，只有包皮过长引起了一些问题，比如早泄、包皮龟头炎、尿路感染或者有局部水肿、嵌顿、包皮口狭窄，才需要手术治疗，常规可以行包皮环切术治疗。"
金勐│郑州大学附属郑州中心医院
2020/02/18收听(48951)
"疝气可以是先天性的疾病，也可以是后天性的疾病。先天性的疝一般见于婴儿，也就是刚出生的小孩，如果小孩在腹股沟区有包块就说明是先天性的疝。其是因为在睾丸下移到阴囊的过程中，腹股沟管没有完全闭合形成的。后天性的疝多见于成人，也可见于老年人，是因为随着年龄的增大，腹壁的肌肉出现了薄弱，在肌肉的薄弱地方形成肌肉缺损，腹腔的内容物通过缺损进入到皮下，甚至进入阴囊而形成疝。疝是一种质地很软的肿物，用手按压以后内容物可以进入腹腔，一般不伴有疼痛，行走时间长了以后可以出现隐痛、胀痛等不适。诊断明确以后应当建议手术治疗，如果不手术治疗时间长了以后，疝的内容物有可能会发生嵌顿而引起内容物的坏死。"
汤大纬│合肥市第二人民医院
2019/06/27收听(43796)
"腺样体肥大并不属于先天性的疾病，虽然与遗传因素有一定的关系，但是大部分都属于后天性的因素所影响的。比如孩子的身体抵抗能力特别差，平时总是感冒、发烧、流鼻涕，这样的情况特别容易导致孩子出现腺样体增生肥大的情况。而且有的孩子有过敏性的鼻炎，也特别容易刺激患者腺样体出现肥大的情况。建议家长带着孩子到医院详细的检查，完善鼻咽侧位片或者是鼻咽镜明确腺样体增生肥大具体的程度。如果比较小，可以喷用内舒拿、欧龙马滴剂来治疗，如果堵塞特别明显，常常是需要通过手术来解决。"
刘滢│北部战区总医院
2019/11/13收听(89829)
"阴茎包茎是一种先天性的外生殖器病变，严重的成人型包茎，必要时需要进行手术的治疗。包茎是指包皮覆盖龟头以及尿道口，而与包皮过长的区别在于，包茎的情况下无法翻转或者翻转包皮比较困难，从而无法使龟头顺利外露，这种情况下可能会造成一定的危害。危害有性生活障碍以及反复包皮龟头炎，也会造成包皮垢的聚积，导致清洗困难，刺激龟头形成糜烂，甚至形成恶性肿瘤，严重的也会引起排尿困难。因此，对于严重的包茎出现并发症，应及时进行包皮环切术，而对于儿童型的早期包茎，3岁以内可以进行观察。"
李明川│首都医科大学附属北京安贞医院
2021/03/16收听(34721)
矮小症并非绝对先天性疾病，引起矮小症病因较多，70%取决于遗传因素，30%源于后天因素。具体情... 胡永宾│杭州市红十字会医院 2018/04/27播放(57484)
矮小症并非绝对先天性疾病，引起矮小症病因较多，70%取决于遗传因素，30%源于后天因素。具体情...
胡永宾│杭州市红十字会医院
2018/04/27播放(57484)
神经母细胞瘤部分是先天性疾病，先天性神经母细胞瘤比较少，更多的是后天性疾病。先天性疾病指出生时... 王焕民│首都医科大学附属北京儿童医院 2020/09/11播放(86531)
神经母细胞瘤部分是先天性疾病，先天性神经母细胞瘤比较少，更多的是后天性疾病。先天性疾病指出生时...
王焕民│首都医科大学附属北京儿童医院
2020/09/11播放(86531)
神经系统先天性疾病可由发育结构异常、基因变化、代谢因素等多种原因导致。如果早期发现孩子喂养困难... 朱建萍│中山市博爱医院 2018/12/17播放(82606)
神经系统先天性疾病可由发育结构异常、基因变化、代谢因素等多种原因导致。如果早期发现孩子喂养困难...
2018/12/17播放(82606)
"隐睾属于先天性疾病，隐睾主要是指睾丸下降异常，使睾丸不能正常的降至阴囊，而停留在腹膜后、腹股沟管或者阴囊入口处。长期的隐睾容易影响睾丸生精小管的正常生精功能，会导致精子的产生发生障碍。阴囊有舒缩功能，能调节体温低于正常体温的1.5-2℃。双侧隐睾可以影响不育症高达50%，单侧隐睾可能有30%的左右。长期隐睾容易发生恶变，尤其是位于腹膜后的，恶变的可能性非常。建议隐睾应该早日进行手术。"
荣建红│湖北省第三人民医院
2018/11/26收听(97131)
"冠心病并不是先天性疾病，其是后天形成的疾病。冠心病的危险因素包括高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、高龄以及早发的冠心病家族史。高血压对血管内皮的损害可以导致动脉粥样硬化形成，血糖对血管内皮的损害也可以引起内皮细胞凋亡，加重脂类在内皮细胞下沉积，引起动脉粥样斑块隆起。吸烟也可以对血管内皮造成损害，启动动脉粥样硬化。高脂血症可以引起低密度脂蛋白胆固醇在内皮下沉积，引起动脉粥样硬化病变。研究显示，冠心病和基因遗传有关系，但是只在中、青年后才会起病。部分基因片段可以导致、加速内皮细胞的凋亡，引发动脉粥样硬化形成。"
朱航│中国人民解放军总医院
2020/03/11收听(59003)
3D眩晕症也叫3D游戏眩晕症，不是天生疾病，该病是指在玩形象逼真的3D游戏时出现头晕、恶心、想... 刘红梅│中国中医科学院西苑医院 2021/04/07播放(83269)
3D眩晕症也叫3D游戏眩晕症，不是天生疾病，该病是指在玩形象逼真的3D游戏时出现头晕、恶心、想...
刘红梅│中国中医科学院西苑医院
2021/04/07播放(83269)
儿童常见的先天性疾病，主要包括以下几个方面：1、染色体病：染色体病是指染色体的数... 张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/05/10播放(87542)
儿童常见的先天性疾病，主要包括以下几个方面：
1、染色体病：染色体病是指染色体的数...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/10播放(87542)
"甲状舌管囊肿是先天性的疾病，在胚胎时期甲状腺从舌根位置往下降时，遗留的先天性囊肿样疾病，大多数位置是在舌骨和甲状软骨中间，与管道、舌骨相连或者穿过舌骨，所以手术的关键一定要把囊肿完整切除，把中间连通的管道，包括去掉和舌骨相连的中间部分，否则容易术后导致复发。另外，曾经做过1-2次手术再复发，治疗的难度比较大，因为周围有粘连、解剖标志不清楚，容易遗留上皮或者管道，就容易导致复发。发现甲状舌管囊肿之后要尽早做手术，以免感染之后或者反复切开，容易造成术后复发以及不容易切干净的并发症。"
申金霞│北京大学人民医院
2020/03/31收听(73819)
"大部分腹股沟疝是先天性疾病，这是由于腹股沟管松弛或者腹壁的肌肉过于薄弱所引起。其它类型的疝不是先天性疾病，例如切口疝、脐疝或者腹白线疝等。在发现疝气后，需要尽早去医院完善相关检查，行手术治疗。通过外用药物或者服用药物、理疗，都无法使该疾病缓解、消失。手术方式可分为开刀疝修补手术或者腹腔镜下疝修补手术，需要依据患者的病情、年龄等进行决定。在治疗期间，患者应避免做过于剧烈的运动，以防止腹压增大而引起疝气加重，同时也尽量不要吃过于油腻的食物及难以消化的食物等。"
陈冰│内蒙古自治区妇幼保健院
2021/05/21收听(92529)
"先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病，这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病，例如染色体异常导致的疾病，或者是一些家族性的疾病。还有很大一部分是由于在胎儿时期，母体受到一些药物、毒物的影响或者外界环境因素影响，导致先天发育异常。最常见的就是由于在怀孕前三个月，母体感染了一些病毒或者由于接触了放射线所引起的先天发育不良的一些疾病。先天性疾病和遗传病还有一个重要区别，就是先天性疾病一般在出生之后就可以表现出症状和异常，而遗传性疾病有一些是在长成成人之后才表现出症状，在婴幼儿时期可能并没有表现出症状和异常。"
2021/05/25收听(73979)
北医三院 王雪梅
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