白化病是怎么引起的

2023-10-27 09:48播放 :

手机浏览

向您推荐
继续播放
关闭

视频内容

白化病是由于基因突变所导致的一种先天性遗传性疾病,白化病的发生是由合成黑色素的基因突变所致,由于基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷所引起。临床表现就是皮肤、毛发以及眼底这些正常色素沉着的部位色素减退或完全缺失,同时还会伴有眼部的一些症状,例如眼球震颤、怕光、视力低下、斜视等这些眼部的表现。

黑色素的合成是一个非常复杂的过程,合成以后还有涉及到转运等各个环节。在这个环节中有多种的基因参与,影响到多种的基质,其中任意环节出现异常,都可以影响到色素的合成。如酪氨酸酶功能缺陷,可以引起OCA1型非综合征型白化病,例如参与黑色素合成的转运复合体的缺陷,像HPS1基因所参与的复合体缺陷引起综合征型白化病等。

总之,白化病的发生是由于基因突变所导致,各种影响到黑色素合成的基因的变异,都可以影响到白化病的产生,是一种先天性的、遗传性的、色素异常性的遗传病。

分享:

10

相关推荐

什么是白化病?

"白化病是一种比较常见的遗传性疾病,属于单基因的隐性遗传病,它是由于患者体内的一个基因突变而影响到黑色素的合成,而导致出现一系列的临床上的表现。由于基因突变导致患者的体内酪氨酸酶缺乏或者是功能减退,出现皮肤或者附属器官黑色素缺乏以及合成障碍而导致出现一类遗传性的白化病。由于患者的眼睛视网膜没有色素,虹膜、瞳孔都会出现淡粉色,就会出现畏光,皮肤、毛发也由于色素缺乏,会出现皮肤肤白,毛发浅黄,皮肤也比较畏光,对紫外线比较敏感。常常是由于夫妻双方以及父母双方都是白化病这个隐性基因的携带者,而导致他们生育的孩子出现白化病的症状,所以一定要尽量的避免近亲结婚,近亲结婚是白化病发生的一个高危因素。临床上的白化病常常分为三大类,1、眼白化病,这类患者仅仅是眼睛,视网膜的色素缺乏而出现的症状,主要是视力低下,视力损伤和畏光的症状;2、眼皮肤白化病,眼皮肤白化病是由于眼色素也缺乏、皮肤色素的缺乏,会导致患者出现视力低下、畏光,皮肤毛发明显的色素的缺乏。3、白化病的相关综合征,就是除了眼皮肤白化病外的,还会出现其他系统的一些异常,像免疫功能的一些低下等等。白化病目前没有有效的一个治疗的方法,只能采取一些预防的措施降低对他的损害,那么出门可以戴墨镜,减少紫外的辐射,对眼睛、对皮肤的一个损害。"

语音时长02:11''

宋婕萍湖北省妇幼保健院

2023/06/28收听(21134)

白化病能活多久

  白化病并不影响寿命,因为白化病并不会直接危害人们的生命。白化病本身属于一种常染色体显性遗传性疾病,这种疾病主要表现为全身出现白化样改变,头发、瞳孔、皮肤表...

魏国山东大学第二医院

2023/02/12阅读(3331)

微信扫一扫
查看医生科普知识
已扫366

特别声明:本站内容仅供参考,不作为诊断及医疗依据。 举报电话:4006678535
广播电视节目制作经营许可证:(京)字第09345号
互联网药品信息服务资格证书:(京)-经营性-2020-0006
京ICP备16049935号-8 Copyright ©2020 youlai All rights reserved