唐氏综合征属于遗传性疾病，但多数情况下不会遗传。唐氏综合征可分为多种类型，仅小部分类型可遗传。唐氏综合征多数与孕妇怀孕及生产妇年龄有关，年龄越高发生唐氏综合征几率越大。唐氏综合征的宝宝出生时会有特殊面容，表现为眼裂较小且眼角上扬，同时眼间距较远，鼻梁较塌且耳廓也较小，同时嘴容易张开，面容呈现呆傻状。

通常随年龄增长唐氏宝宝还会出现生长发育、体格及智力落后，此外还易伴其他先天性疾病，如先天性心脏病等，并且手纹呈通贯手现象。此类宝宝长大后，多数会存在生育无能表现。