DNA检测样本大部分是静脉血，个别情况下，肿瘤DNA特殊检测，需要采集肿瘤细胞，从肿瘤细胞中提取DNA检查，但这种检查多半用于科研。在临床上，DNA检测目前主要有两种，一种是怀孕之后的无创DNA检测，另一种是肿瘤病人的耐药基因检测。两种检测，一般都是采取妈妈或者病人的静脉血。
无创DNA检测目前开展较多，是指从妈妈的静脉血中，分离胎儿DNA成分，判断胎儿是否有染色体异常的风险。如果确实有染色体异常的风险，诊断为高风险，需进一步行羊水穿刺检查确诊，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，确定是否有染色体异常。如果确诊胎儿确实有染色体异常，比如21-三体，一般要在孕中期终止妊娠，放弃胎儿。
