先天性食管闭锁是消化道畸形，怀孕24-26周做彩超检查，孕期表现是羊水过多。随着胎龄增加，羊水越来越多。另外，症状是胃泡不显，胎儿胃泡小，反复动态检查也不易看清。部分患儿需做磁共振检查，部分患儿可得到确诊。

另外，婴儿出生后食管闭锁在第一次喂奶或者喂水时出现呛咳、紫绀，需要新生科医生和护士引起重视，给孩子做食管造影，食管造影是食管闭锁确诊手段。部分孩子需要借助食管镜、气管镜，将食管闭锁进行分型。