多发性神经纤维瘤病主要是由于神经组织细胞生长失调而导致的，遗传学方面表现为外显率和表现度不一致的不规则的常染色体显性遗传，且突变率很高。1型神经纤维瘤病的全身症状如下：

1、颅内肿瘤：主要为脑膜瘤和神经胶质瘤；

2、神经纤维瘤：可能出现于沿着神经末梢或交感神经的任何部位，但不出现在运动神经。也有可能出现在内脏；

3、骨骼系统：身材矮小，轻度大头畸形（头部过大），单侧面萎缩，蝶骨大翼缺失，脊柱侧凸和长骨骨皮质变薄；

4、皮肤：皮肤出现牛奶咖啡斑是浅棕色的斑，通常发生于躯干；腋窝或腹股沟雀斑通常在10岁的时候会变得明显而且具有特异性；

5、相关的疾病：包括恶性肿瘤、高血压、精神残疾。

参考资料：[1]Jack J Kanski,Brad Bowling.Kanski临床眼科学.第7版[M].北京.北京大学医学出版社.2015.