雷特综合征目前多考虑为基因突变所致，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起，临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。此病在胎儿时期没有表现，因此常规产检中超声、磁共振以及血清学检查等不能明确诊断，需要进行绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查基因才能明确诊断，但通常情况下，常规产检不会进行穿刺检查。

对于雷特综合征的产前诊断，通常存在以下两种情况：有雷特综合征家族病史或此前胎儿确诊患有该疾病。这两种情况下，孕妇进行遗传咨询后，应遵医嘱于11-13周+6天行绒毛膜穿刺，或在17-22周行羊水穿刺检查，检测MECP2基因，如果检查结果确定为异常，需终止妊娠。

孕妇及家属如存在该方面的担心，应及时向医生咨询，根据医生建议决定是否需要相应检查，以免造成不必要的担忧，使孕妇情绪波动，从而对胎儿造成不良影响。