唐氏筛查出结果一般需要7个工作日,唐氏筛查主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。
上述疾病通常并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能,患儿一旦出生就无法治愈。目前唯一有效减少上述出生缺陷的办法是进行产前筛查和产前诊断,预防患儿出生。
一般在妊娠14-20周内进行唐氏筛查,如果筛查结果为低风险,建议孕妇继续妊娠和产前检查。若筛查结果为高风险,建议进一步进行介入性产前诊断和产科超声筛查。
通过介入性产前诊断和产科超声筛查,如果确认为染色体异常或开放性神经管畸形,建议终止妊娠。胎儿染色体核型分析结果正常,排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。