巴特综合征是什么原因引起的

2023-07-27 16:14阅读：

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巴特综合征的病因包括基因突变、遗传因素等。

1、基因突变

CLC-Kb通道缺陷导致Cl-重吸收障碍是经典巴特综合征的主要致病因素。而多个遗传基因位点突变所致的肾小管转运蛋白或离子通道的基因突变是各型巴特综合征的病因及病理生理基础。巴特综合征Ⅰ型是SLC12A1基因的突变；Ⅱ型是KCNJ1基因突变。Ⅲ型是CLCNKB基因突变；巴特综合征Ⅳ型是BSND基因突变；Ⅴ型是CLCNKA/CLCNKB基因突变。

2、遗传因素

本病一种常染色体隐性遗传病。当两个具有常染色体阴性遗传病基因的携带者生育孩子时，每个孩子有25%的风险患有该疾病。特别注意的是Ⅴ型小儿巴特综合征为常染色体显性遗传，患有常染色体显性遗传的人所生的每个孩子有50%的机会继承这种疾病。

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"巴特综合征是什么病？巴特综合征。是一个以低血钾性碱性中毒，血浆肾素、醛固酮增高，但血压正常的，肾小球旁器的增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，常见于5岁以下的小儿，是由于离子通道基因突变而引起的临床综合征。临床表现也是复杂多样的。但是以低血钾症为主，而不同的是以生长缓慢、肌肉乏力、消瘦。成人主要也是以肌肉乏力，其实是疲劳、抽搐、感觉异常、多尿、便秘等症状。有些病人是没有这些症状，但有其他症状就诊时被诊断出来，"

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"巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。大多数巴特综合征病例发生在产前和新生儿，孕妇早产和羊水过多较为常见。本病多见于儿童，半数以上在五岁前发病，男女发病几率相当。部分在成年后发病，青春期后主要表现发育迟缓、脱水、低血压、肌无力、卒中（中风）、手足搐搦、感觉异常，由于软骨钙质沉积症出现关节疼痛。80%患者表现为烦渴、多尿、夜尿增多、遗尿及失水，有低血钾者，表现为全身无力，一般无软瘫。低血钙者可出现手足搐搦，急性电解质紊乱可表现肠痉挛。慢性者生长发育迟缓、儿童佝偻病，特殊面貌，如大头、突耳、下翻嘴等。其他症状如厌食、嗜盐、便秘，患儿一般血压正常，无水肿。"

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巴特综合征怎么治

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