促性腺激素释放激素不敏感综合征是一种复杂的内分泌疾病，其诊断需要结合患者的临床表现、实验室检查和家族史等多方面的信息。需要与多种疾病进行鉴别，包括促性腺激素或黄体生成素不敏感综合征、下丘脑或垂体器质性疾病引起低促性腺激素性性腺功能减退等。

1、促性腺激素或黄体生成素不敏感综合征：这种综合征是由于LH受体基因突变引起的，导致睾丸间质细胞增生不良症和男性性腺功能减退症。血清促性腺激素和黄体生成素升高，与促性腺激素释放激素受体基因突变者的血清促性腺激素和黄体生成素降低有所不同，可以通过基因检测进行鉴别。

2、下丘脑或垂体器质性疾病引起低促性腺激素性性腺功能减退：这类疾病可以通过促性腺激素释放激素兴奋试验进行鉴别。促性腺激素不敏感综合征对注射促性腺激素释放激素无促性腺激素和黄体生成素升高反应，而由下丘脑器质性疾病引起者则有反应。垂体器质性疾病引起者对促性腺激素释放激素兴奋也可无反应，但常有腺垂体的其他激素缺乏。

此外，还有高泌乳素血症对促性腺激素释放激素有抵抗，临床上也表现为闭经不育和性腺功能低下，应与本综合征鉴别。但高泌乳素血症用澳隐停治疗有效，可作为鉴别依据。

参考资料：孙香兰等编著,内分泌疾病临床诊疗思维,吉林科学技术出版社,2016.05