出诊医院:中国人民解放军总医院 小儿内科
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热纳综合征是一种遗传异质性疾病,多数病例的致病原因不明。已明确致病基因的热纳综合征病例属于常染色体隐性遗传性疾病,目前已发现至少10种热纳综合征的致病基因,包括CEP120、CSPPI、DYNC2H1...
赞(50) 2020-07-09 17:07:50
小儿半乳糖血症主要或常见病因包括半乳糖代谢酶的缺乏,从而使血液中的半乳糖浓度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶三种乳糖代谢酶。1、半乳糖-1-磷酸尿苷...
赞(50) 2020-07-09 08:14:38
地方性克汀病是由碘缺乏所造成的一种疾病,会引起精神发育迟滞,听力、言语和运动神经障碍,有眼距宽、鼻梁塌、体格矮小等特殊体貌。地方性克汀病由碘缺乏所造成,受传统观念的影响和经济条件的制约,乡村居民对食用...
赞(50) 2020-07-09 14:36:38
胃内隔膜的病因和发病机制极为复杂,至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同,即使在同一类型中也存在异质性,可能与遗传因素和先天发育不良有关。1、胚胎发育早期原肠再通障碍:即Tandler假说,胃隔膜的发...
赞(50) 2020-07-10 06:49:10
小儿急性化脓性甲状腺炎属于急性感染性疾病,常经血液运行或颈部感染蔓延而来,大多为葡萄球菌、链球菌或肺炎球菌等感染所致。 一、主要病因小儿急性化脓性甲状腺炎主要是由于胚胎腮弓闭合不全等先天发育异常所致,...
赞(50) 2020-07-09 09:49:21
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