苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 运城
- 产前诊断、遗传病诊断（特别是单基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿症等氨基酸代谢障碍，甲基丙二酸血症，丙酸血症，脂肪酸代谢障碍，DMD/BMD等）、孕期胎儿发育异常遗传咨询、遗传代谢性疾病(先天性甲低，先天性肾上腺皮质增生)的诊治。
- 郑州
- 诊治糖尿病及其并发症、甲状腺相关疾病(甲亢、甲减、亚甲炎、甲状腺相关眼病、桥本甲状腺炎等)、肥胖症、多囊卵巢综合征、生长发育迟缓、低血糖症、垂体及肾上腺病变、继发性高血压、骨质疏松症等常见疾病。
- 长沙
- 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风、糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象、高钙危象等内分泌疾病的诊断与治疗。
- 西安
- 各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断，习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查，肿瘤等个性化用药基因检测。
- 昆明
- 新生儿疾病筛查阳性病例诊治，尤其擅长儿童矮身材、性早熟、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治及早产低体重儿生长发育早期干预。
- 浦东新
- 新生儿疾病的诊治（早产儿、新生儿高胆红素血症、喂养不耐受、NRDS、新生儿肺炎等）；小儿常见病的诊治（支气管炎、支气管肺炎、支气管哮喘、化脓性扁桃体炎、腹泻病、消化性溃疡、川崎病，高热惊厥，病毒性脑炎、尿路感染、手足口病等）
；小儿内分泌、遗传代谢性疾病的诊治及遗传咨询（性早熟、矮小症、智力落后，糖尿病、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、儿童肥胖症等）。
- 南宁
- 各类常见遗传疾病如唐氏综合征、特纳综合征、小儿猫叫综合征等染色体病，白化病、苯丙酮尿症、色盲等基因病的遗传咨询、各种产前诊断技术，擅长复发性流产、不孕不育及孕前优生等妇产科相关疾病的诊治。
- 南京
- 骨质疏松等代谢性疾病、糖尿病、代谢综合征、高血糖、内分泌失调、糖尿病肾病、高钙血症、低钾血症等疾病的诊治；并成功开展针对骨质疏松的双能X线骨密度测定，为骨质疏松治疗组组长，从事内分泌及代谢病学专业近20年。
