苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    付麒 副主任医师  
    南京
    糖尿病及相关并发症的诊治,尤其擅长糖尿病分型评估和基于胰岛功能的个体化治疗;垂体、肾上腺和甲状腺等内分泌腺体疾病的诊疗;神经内分泌肿瘤和遗传代谢病诊治。

    付秀梅 主治医师  
    赣州

    产前检查、优生遗传咨询及介入性产前诊断,尤其是地中海贫血、唐氏综合征、溶血性贫血的高风险及超声软指标阳性的羊水穿刺介入性产前诊断,以及孕前、孕期优生遗传咨询等。红绿色盲、血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病等

    申黎艳 主任医师  教授
    青岛
    糖尿病及其并发症、肥胖症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、痛风、内分泌性高血压等疾病的诊治。

    杨建平 主任医师  
    太原

    儿童生长发育监测与促进、生长发育迟缓的干预,儿童营养促进及营养性疾病防治,常见病防治,育儿咨询,儿童铅中毒。全省苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能减低症治疗随访

    余勤 主任医师  教授
    郑州
    糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、脑垂体疾病、肥胖症、性早熟、矮小、继发性高血压、多囊卵巢综合症等内分泌疾病的诊断与治疗。

    李东晓 主治医师  
    郑州
    神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

    张宏 主任医师  教授
    和平
    糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高血脂、高尿酸、肥胖代谢。

    杨瑾 主治医师  
    哈尔滨
    擅长儿童生长发育监测,喂养问题,饮食行为问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病。新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读

    刘石平 主任医师  教授
    长沙
    肥胖、糖尿病、高尿酸血症、痛风、骨质疏松、继发性高血压、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症等内分泌疾病的诊断与治疗。

    张素华 主任医师  教授
    渝中
    内分泌与代谢性疾病的诊治。

    苟寒梅 主任医师  教授
    西安
    甲状腺疾病、糖尿病及其并发症、血脂异常及脂蛋白血症、肥胖症、痛风等内分泌代谢病的诊断及治疗。

    李媛 副主任医师  
    昆明
    儿童呼吸系统、儿童喘息性疾病、过敏性疾病的诊治,包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等,以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等。

    王娜 主治医师  
    朝阳
    糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病及其他代谢疾病的诊治。

    董爱梅 副主任医师  
    西城
    糖尿病、骨质疏松症、甲状腺疾病、高尿酸血症等内分泌代谢性疾病。

    潘琦 主任医师  副教授
    东城
    老年内分泌疾病,如糖尿病;骨质疏松症及其他骨代谢疾病。

    罗邦尧 主任医师  教授
    黄浦
    垂体性矮小病、原发性甲状旁腺机能亢进症、甲状旁腺机能减退症、高渗性非酮症糖尿病昏迷、糖尿病酮症酸中毒等内分泌代谢病的诊疗。

    李焱 主任医师  教授
    广州
    内科内分泌常见病的诊治,在糖尿病、甲状腺、肾上腺、垂体疾病的诊治和治疗方面有一定的造旨。

    薛凤伍 副主任医师  
    佛山
    遗传咨询、唐氏筛查高风险、胎儿畸形,染色体疾病及罕见病咨询,复杂双胎处理。

    何戎华 主任医师  教授
    南京
    高血糖、糖尿病、肥胖症、糖尿病肾病、低血糖、甲状腺肿大、低钾血症、甲状腺功能异常、甲状腺危象、脂蛋白代谢紊乱等疾病的诊治。

    蒋新液 主任医师  
    无锡

    儿童营养性疾病,先天性甲状腺功能减退,苯丙酮尿症等诊治,儿童生长发育指导等

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