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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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新生儿疾病筛查的管理及新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症两项疾病的实验室筛查及诊断工作，熟练开展性激素六项检测、妊娠诊断检测、孕期甲状腺功能检测、产前血清学筛查等。

常见的新生儿疾病，如新生儿颅内出血、新生儿黄疸、新生儿败血症、新生儿感染性肺炎、新生儿破伤风以及新生儿坏死性小肠炎、低血糖、先天性甲状腺功能减退症、先天性皮质增生症、苯丙酮尿症等。

新生儿上呼吸道感染、新生儿肺炎、新生儿窒息、羊水吸入综合征、缺血缺氧性脑病、先天性甲状腺功能减退症、先天性皮质增生症、苯丙酮尿症、新生儿佝偻病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿听力筛查、新生儿呕吐、等新生儿常见疾病的诊治。

儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

染色体异常、基因异常、地中海贫血、蚕豆病、先天性代谢缺陷病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、枫糖尿病、弓形虫、巨细胞病毒等。

先天性甲减及苯丙酮尿症的诊断治疗，儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育的指导，如营养不良、发育迟缓、孤独症、腭裂、性早熟、先心病、小儿佝偻病等。

内分泌及遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、希特林蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等各种氨基酸、脂肪酸、糖代谢异常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、甲减、甲亢等内分泌疾病的诊断和治疗。

诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

新生儿疾病（新生儿败血症、新生儿黄疸、新生儿肺炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿、低出生体重儿、新生儿低血糖症、新生儿营养与神经发育、危重症新生儿抢救等）和遗传代谢病（甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症等内分泌疾病，苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高甲硫氨酸血症等氨基酸代谢病，甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症－I、II型等有机酸血症）。

儿童佝偻病防治、小儿血液病、小儿多动症防治，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症的防治等。

儿童生长发育监测、身高促进、矮小症、肥胖、性早熟、营养发育迟缓、新生儿疾病筛查、甲状腺功能减低、苯丙酮尿症及遗传代谢病注意力缺陷多动障碍、孤独症、语言迟缓、感觉统合失调、学习障碍、动作协调障碍等疾病的诊治。

儿童遗传代谢性疾病（甲基丙二酸血症、高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、戊二酸血症、原发性肉碱缺乏症等），儿童生长发育障碍（矮小症、性早熟等），儿童语言障碍性疾病（语言发育迟缓、孤独症谱系障碍等）。