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苯丙酮尿症
(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症、苯酮尿症)
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擅长描述
出诊时间
任淑敏
主治医师 助教
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
郑州
常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
杜培洁
主任医师 副教授
郑州大学第一附属医院
内分泌与代谢病科
郑州
糖尿病、甲状腺炎、甲亢、内分泌失调、性早熟、低血糖症、高钙血症、甲状腺肿大、库欣综合征、侏儒症等疾病的诊治。
刘彦玲
主治医师
郑州大学第一附属医院
内分泌与代谢病科
郑州
糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。
任高飞
主治医师
郑州大学第一附属医院
内分泌与代谢病科
郑州
糖尿病分型诊断、妊娠期血糖管理,甲亢、桥本甲状腺炎及亚甲炎的确诊与药物治疗,身材矮小、性腺发育异常的诊治,肾上腺性高血压的诊治。
江淼
主治医师
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
郑州
常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等
张鹏宇
主治医师
郑州大学第一附属医院
内分泌与代谢病科
郑州
糖尿病肾病,糖尿病分型,难治性甲状腺疾病,生长发育迟缓,性早熟,矮小,继发性高血压,多囊卵巢综合症,垂体及肾上腺疾病的诊治。
赵水英
主治医师
郑州大学第一附属医院
内分泌与代谢病科
郑州
糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。
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