苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
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- 郑州
- 肥胖、糖尿病及其并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征)等常见疾病的诊治。

- 郑州
- 遗传,遗传咨询,基因,基因病,遗传病,测序,基因芯片,DNA芯片,染色体微阵列,基因诊断,高通量测序,突变,缺失,染色体分析,产前诊断,遗传学,无创,无创DNA,无创产前筛查,产前筛查,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血。

- 郑州
- 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良(DMD)、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。

- 郑州
- 糖尿病及其并发症的治疗、甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤、肾动脉狭窄所致继发高血压的诊治。还擅长脑垂体病,如巨人症、肢端肥大症、侏儒症、闭经溢乳综合症、性早熟及性发育迟缓、骨质疏松症、甲状旁腺疾病、闭经不孕、多囊卵巢综合症或男性因内分泌紊乱所致的性功能低下等疾病的诊治。













