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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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糖尿病及其糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等急慢性并发症，多囊卵巢综合征、肾上腺性高血压、甲状腺疾病、骨质疏松等诊治。

重点针对cnv-seq，基因芯片结果进行解读。

难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗，如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等，还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治，如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。

诊断处理常见儿科疾病，以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

糖尿病、糖尿病慢性并发症、甲状腺疾病、生长发育(身材矮小)、痛风、垂体、肾上腺等内分泌及代谢疾病的诊断和治疗。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等

糖尿病及糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺和骨质疏松、肾上腺疾病、下丘脑和垂体肿瘤及其导致的内分泌疾病、性发育不良疾病等对内分泌疑难杂症和罕见病。

糖尿病、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进等。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

糖尿病、甲状腺疾病、代谢性骨病、肾上腺疾病以及指端肥大、巨人症、呆小症等内分泌常见病、多发病的诊疗。

糖尿病、糖尿病伴发眼的并发症，糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒、甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、库欣综合征、原发性醛固酮增多症等疾病的诊治。

儿童相关的发育迟滞、脑性瘫痪、小儿颈交感神经麻痹综合征等神经肌肉疾病、精神发育迟滞、语言发育迟缓、构音障碍、孤独症、苯丙酮尿症等遗传代谢病及斜颈、儿童骨科康复等方面评价及康复诊疗。

糖尿病、甲亢、甲状腺炎、内分泌失调、1型糖尿病、2型糖尿病、甲状腺瘤、Graves病、性早熟、甲状腺肿大、苯丙酮尿症、单纯性甲状腺肿等疾病的诊疗。

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺疾病、肥胖症、生长发育迟缓等内分泌疾病的诊断和治疗，熟练掌握内分泌科常见疾病的诊治，并对内分泌相关疑难少见病有自己的认识。

甲状腺疾病、graves病、甲状腺功能减退、亚甲炎、2型糖尿病的诊治；擅长糖尿病，尤其是2型糖尿病血管管理及并发症筛查，还擅长甲状腺其他疾病如甲亢、甲减、亚甲炎等疾病的诊治。

糖尿病及其并发症、内分泌性高血压、骨质疏松、甲状腺疾病、高尿酸血症及痛风的诊疗，尤其是针对糖尿病多年老年患者各种并发症（如糖尿病合并心脑血管病变、糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变；糖尿病神经病变及合并消化道症状的综合诊疗）、内分泌性难治性及肾上腺性高血压的诊疗。

中西医结合治疗和调理各种精神分裂症、躁狂症、抑郁症、双相情感障碍、焦虑症、强迫症、小儿厌学、网瘾、注意力缺陷、多动症、抽动症、精神发育迟滞(唐氏综合征、苯丙酮尿症)、全面发育迟缓(孤独症、阿斯伯格综合征)等疾病。同时善于解决各种情感、心理疾病和心身疾病等。