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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、糖尿病及其糖尿病伴发眼的并发症，糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等并发症的诊断和治疗。

血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等的遗传咨询。擅长早孕期先兆流产的保胎。擅长孕前检查的咨询。

糖尿病及其并发症的治疗、甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤、肾动脉狭窄所致继发高血压的诊治。还擅长脑垂体病，如巨人症、肢端肥大症、侏儒症、闭经溢乳综合症、性早熟及性发育迟缓、骨质疏松症、甲状旁腺疾病、闭经不孕、多囊卵巢综合症或男性因内分泌紊乱所致的性功能低下等疾病的诊治。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等，还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病，熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

糖尿病、甲状腺、甲状旁腺疾病，肾上腺、垂体、性腺、骨质疏松、身材矮小、痛风、高脂血症等内分泌疾病的诊治。

擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断。

诊治肥胖、糖尿病及其并发症(糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变)、甲状腺疾病(甲亢、甲减、甲状腺结节、甲状腺炎)、甲状旁腺疾病(甲旁亢、甲旁减)、肾上腺疾病(原发性醛固酮增多症、库欣综合征)、垂体疾病(垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏症矮小症)、骨质疏松、电解质紊乱(低钾血症、低钠血症、高钙血症)、性腺疾病等多种内分泌疾病。对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。

进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

糖尿病及其慢性并发症的中西医治疗以及垂体性腺疾病、肾上腺性高血压、甲状腺疾病及骨质疏松的诊疗。

单基因遗传病（血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等）的基因诊断和产前检查。

糖尿病及其糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等急慢性并发症，多囊卵巢综合征、肾上腺性高血压、甲状腺疾病、骨质疏松等诊治。

重点针对cnv-seq，基因芯片结果进行解读。

难治性糖尿病的血糖控制和糖尿病并发症的治疗，如糖尿病肾病、糖尿病足、糖尿病视网膜病变等，还擅长下丘脑-垂体-肾上腺、性腺疾病的诊治，如垂体瘤、垂体炎、尿崩症、继发性高血压、性腺发育不良、身材矮小、多囊卵巢综合征等疾病的诊断和治疗。

诊断处理常见儿科疾病，以及遗传代谢病及内分泌疾病诊断治疗，对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症及原发性肉碱缺乏症等遗传代谢病有较丰富的临床诊治经验。

糖尿病、糖尿病慢性并发症、甲状腺疾病、生长发育(身材矮小)、痛风、垂体、肾上腺等内分泌及代谢疾病的诊断和治疗。

常见单基因遗传病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋）的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等

糖尿病及糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺和骨质疏松、肾上腺疾病、下丘脑和垂体肿瘤及其导致的内分泌疾病、性发育不良疾病等对内分泌疑难杂症和罕见病。

糖尿病、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进等。

甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、糖尿病伴发肾病，糖尿病伴发周围神经病变，糖尿病酮症酸中毒等疾病的诊治。

医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理；妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术