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苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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糖尿病、肥胖症、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、肾上腺疾病等。

内分泌疾病的诊治，尤其是疑难危重病例的诊治。

女性各种原因引起的不孕不育的诊断及治疗，秉承优生优育的原则，为遗传因素引起的不孕或反复流产的夫妇提供精准、人性化的咨询服务。对于各种染色体病(平衡异位、罗氏异位、特纳综合症、克式症等)及单基因遗传病，如遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、假性肥大肌营养不良等引起的反复流产及不孕的诊治有独到的见解。

糖尿病的精准分型及治疗、糖尿病的慢性并发症诊治、垂体占位的诊治、肥胖症的综合治疗、代谢性骨病的诊治、痛风的分型诊治、甲亢的综合治疗等。

小儿弱视、小儿漏斗胸、小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症等疾病的诊治。

羊水细胞培养染色体检查产前诊断技术、唐氏综合症（21-三体综合症）的产前筛查、优生系列检查、胎儿心电图诊断胎儿宫内缺氧及先天性心脏病、米非司酮配伍米索前列醇终止早孕、波姆近红外光治疗宫颈糜烂及外阴白色病变、女性皮下埋植避孕术、无痛人流术及新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下的筛查等

内分泌代谢疾病，糖尿病、甲状腺疾病等的诊治。

儿童五病（先天性苯丙酮尿症、先天下甲状腺功能低下症、地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）诊治、儿童注意力缺陷多动障碍、学习困难的诊断、干预。

儿科遗传内分泌疾病（矮小症、肥胖病、苯丙酮尿症等）、儿童哮喘及常见病的诊治。

出生缺陷监测、新生儿疾病筛查和两病（先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症）的诊疗

糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、儿童生长发育、垂体/肾上腺疾病等内分泌代谢疾病。

小儿内分泌疾病和遗传代谢性疾病的治疗，如儿童矮小、性早熟、肥胖、糖尿病、尿崩症、先天性甲低、苯丙酮尿症、糖原累积症、两性畸形等，对儿科常见病也具有丰富的临床经验。

持续专注代谢综合征（肥胖、高血糖、血脂异常、高血压、高尿酸血症、非酒精性脂肪肝等代谢异常临床综合征）和肥胖相关性腺功能减退，并对糖尿病及其并发症、甲状腺疾病、垂体疾病、肾上腺疾病和代谢性骨病等内分泌代谢疾病均有较丰富的临床诊疗经验。

诊治内分泌疾病（如儿童糖尿病、生长激素缺乏症、性早熟、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减低症、肾上腺疾病、低血糖疾病等）、代谢疾病（肝豆状核变性、苯丙酮尿症、糖原累积病、戊二酸血症等疾病）。

肥胖及代谢综合征的综合管理；青少年糖尿病和1型糖尿病的预防及全程干预；垂体疾病和神经内分泌疾病以及自身免疫性内分泌疾病的诊断和治疗。

糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、肥胖、賢上腺、垂体等内分泌疾病的诊治。

甲状腺、糖尿病及内分泌疑难危重病人的诊治。

诊断和治疗内分泌各种疾病，如糖尿病、痛风等。

对糖尿病、甲状腺疾病等常见内分泌代谢病的诊疗有一定的临床经验。