苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 郑州
- 糖尿病及并发症（糖尿病性神经病变、糖尿病性视网膜病变、糖尿病肾病等）、甲状腺疾病（甲亢、甲状腺结节、甲减、甲状腺炎）、垂体疾病（垂体瘤、尿崩症、生长激素缺乏性矮小症等）、肾上腺疾病（原发性醛固酮增多症、库欣综合征、肾上腺结节等）、肥胖、骨质疏松、电解质紊乱（低钾血症、低钠血症、高钙血症等）、性腺发育异常等疾病的诊治，对内分泌专业疑难罕见病具有较强的诊治能力。
- 郑州
- 单基因遗传病（DMD、SMA、耳聋、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症, 白化病、遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、21-羟化酶缺乏症、小头畸形、遗传性黄疸、胆道闭锁等）和染色体病（21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征，特纳氏综合症，克氏综合症，威廉姆斯综合症，22q11.2微缺失综合征等）的基因诊断和产前诊断以及三代试管婴儿的临床遗传咨询
- 南京
- 糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊治，尤其是糖尿病并发症如糖尿病神经病变、糖尿病足以及肥胖相关性疾病、自身免疫糖尿病、肥胖、甲状腺疾病等内分泌代谢性疾病的诊治，尤其是糖尿病并发症如糖尿病神经病变、糖尿病足以及肥胖相关性疾病、自身免疫性甲状腺疾病的诊治。性甲状腺疾病的诊治。
- 南通
- 儿童糖尿病、低血糖、肥胖症、矮小症、性早熟、青春发育延迟、性发育异常、甲状腺功能疾病、肾上腺皮质疾病的诊治，以及遗传代谢病方面，专注于甲基丙二酸血症、糖原累积病、苯丙酮尿症等疾病的早期筛查、诊断以及治疗。
