苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    王阳 主治医师  
    郑州
    甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、糖尿病及其糖尿病伴发眼的并发症,糖尿病伴发肾病,糖尿病伴发周围神经病变,糖尿病酮症酸中毒等并发症的诊断和治疗。

    曾仪 住院医师  
    郑州
    血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等的遗传咨询。擅长早孕期先兆流产的保胎。擅长孕前检查的咨询。

    麻宏伟 主任医师  教授
    沈阳

    儿童保健科的常见病如佝偻病、贫血、厌食、锌缺乏、血铅高等以外,主要主治各种遗传性疾病:如先天愚型、苯丙酮尿症、肌营养不良、肌萎缩、软骨发育不全、粘多糖病、糖原累积病、肝豆状核变性、遗传性侏儒、生长发育迟缓、不明原因的智力低下、各种染色体病、氨基酸、有机酸等遗传代谢病,注意缺陷及多动障碍(多动症),学习困难的治疗

    何文涛 副主任医师  副教授
    武汉
    糖尿病的精准分型及治疗、糖尿病的慢性并发症诊治、垂体占位的诊治、肥胖症的综合治疗、代谢性骨病的诊治、痛风的分型诊治、甲亢的综合治疗等。

    肖扬 副主任医师  副研究员
    长沙
    1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、特殊类型糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

    熊若嵋 主任医师  
    渝中
    对儿童生长发育与儿童营养的评价与指导及儿童营养缺乏性疾病的诊治,以及遗传优生咨询等。

    刘星君 副主任医师  
    西安
    内分泌疾病的诊治,如1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠期糖尿病、甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺功能减退等。

    罗维真 副主任医师  
    昆明
    儿科常见疾病的诊治,包括口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等,以及其他疾病如川崎病、过敏性紫癜、传染性单核细胞增多症、黄疸、手足口病、幼儿急疹、贫血等,尤其擅长新生儿感染性疾病,早产儿的系统管理,新生儿肺炎以及新生儿病理性黄疸等疾病的诊治。

    郭清华 主任医师  教授
    海淀
    糖尿病、下丘脑及垂体疾病、甲状腺和肾上腺疾病等疾病的诊治。

    包玉倩 主任医师  
    徐汇
    糖尿病、肥胖的病因诊断与个体化治疗;甲状腺、肾上腺疾病的诊断与治疗。

    丁晓颖 主任医师  
    虹口
    内分泌系统疾病的诊治,如糖尿病、甲状腺疾病、骨质疏松、肥胖等。

    黄知敏 主任医师  副教授
    广州
    糖尿病、甲亢与甲减、垂体瘤、肾上腺疾病、肥胖症、脂肪肝、痛风等疾病的诊治,特别擅长使用胰岛素泵短期强化治疗2型糖尿病,使患者获得长期无药缓解。

    陈红云 副主任医师  
    桂林
    急性脑炎、急性脊髓炎、脊髓灰质炎、苯丙酮尿症、脑积水、颅内肿瘤、末梢神经炎、神经皮肤综合征等小儿神经系统疾病诊治。高危儿脑损伤早期干预、综合康复评定,以及小儿脑瘫的综合康复治疗。

    朱大龙 主任医师  教授
    南京
    糖尿病的分型及诊治、甲状腺疾病、肾上腺疾病、垂体疾病、性腺发育不全等。

    程修知 主任医师  
    宁波
    矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、肾上腺疾病、性发育不良、糖尿病、苯丙酮尿症、糖原累积症等小儿内分泌遗传代谢疾病的诊治。

    赵世华 主任医师  
    青岛
    糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、糖尿病足、内分泌性高血压等多种内分泌疾病的诊治。

    白悦心 主任医师  教授
    郑州
    糖尿病及其并发症的治疗、甲亢、甲减、甲状腺炎、甲状腺结节、原发性醛固酮增多症、皮质醇增多症、嗜铬细胞瘤、肾动脉狭窄所致继发高血压的诊治。还擅长脑垂体病,如巨人症、肢端肥大症、侏儒症、闭经溢乳综合症、性早熟及性发育迟缓、骨质疏松症、甲状旁腺疾病、闭经不孕、多囊卵巢综合症或男性因内分泌紊乱所致的性功能低下等疾病的诊治。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    尹潍 主任医师  教授
    和平
    诊治内分泌腺疾病,(脑垂体,甲状腺,甲状旁腺,肾上腺等)代谢性疾病(糖尿病,痛风,代谢性骨病)。

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