苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    杨萌萌 住院医师  
    河北

    先天性甲减及苯丙酮尿症的诊断治疗,儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育的指导,如营养不良、发育迟缓、孤独症、腭裂、性早熟、先心病、小儿佝偻病等。

    赵勇江 主治医师  
    河南
    无创产前诊断,苯丙酮尿症、白化病、肝豆状核变性、血友病、进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、遗传性耳聋、外胚层发育不良、地中海贫血等基因检测及产前诊断,各种染色体异常病、遗传咨询、产前诊断、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等。

    任晓军 主任医师  副教授
    天津
    内分泌与代谢病,尤其擅长于糖尿病及其并发症的诊治,代谢综合征的诊治。

    姜雅秋 主任医师  教授
    辽宁
    糖尿病等代谢性疾病,甲状腺疾病、垂体疾病等内分泌疾病。

    马德琳 副主任医师  
    湖北
    各种内分泌及代谢疾病的诊治。

    陈大伟 副主任医师  讲师
    四川
    糖尿病、甲状腺疾病、痛风、血脂异常、高血压、骨质疏松、垂体肾上腺等内分泌代谢疾病。

    谭晓娟 主治医师  
    重庆
    糖尿病、甲状腺疾病、垂体-肾上腺疾病、痛风、骨质疏松等内分泌科代谢疾病的诊治。

    曹宏伟 主治医师  
    陕西
    甲状腺功能亢进症、糖尿病、尿崩症、甲状腺肿大等疾病的诊治。

    云蕾 副主任医师  
    内蒙古
    新生儿科常见病、多发病及危急重症的诊治,如早产儿诊治、新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿惊厥、苯丙酮尿症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息等。

    张波 主任医师  副教授
    北京
    胰岛素强化治疗和胰岛素泵使用。肾上腺疾病诊治。

    王敏 副主任医师  
    北京
    糖尿病、甲状腺疾病、内分泌系统疾病,对内分泌系统常见病、多发病的诊断治疗有较丰富的临床经验。

    童安莉 主任医师  教授
    北京
    诊治常见的内分泌和代谢病,如糖尿病、甲状腺疾病、肾上腺疾病等。

    孙首悦 主任医师  副教授
    上海
    内分泌代谢疾病、生长发育异常、性腺发育异常疾病、糖尿病、甲状腺疾病。

    邵安华 主任医师  教授
    上海
    糖尿病、甲状腺疾病的诊断治疗。

    曾龙驿 主任医师  教授
    广东
    糖尿病及其合并症的诊治,甲状腺疾病以及其他内分泌与代谢性疾病的诊治。

    韦翠芬 副主任医师  
    广西
    先天遗传代谢性疾病的预防、诊治,新生儿窒息复苏及早产低体重儿的管理,新生儿感染性疾病的诊治;特别是新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症的诊断、治疗等。

    汪晓侬 副主任医师  
    江苏
    对儿童智力低下(如存在智力障碍、智力缺陷、智力发育障碍等)、习惯性流产、不孕不育症与染色体病(唐氏综合征、苯丙酮尿症、白化病等)的染色体核型分析有较丰富的经验。

    陈信 主任医师  副教授
    安徽
    小儿慢性咳嗽、鼻-鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

    付正菊 主任医师  教授
    山东
    糖尿病及其并发症、痛风和高尿酸血症、肥胖症、高脂血症、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征、垂体瘤等疾病的诊治。

    王小军 副主任医师  
    山西
    擅长小儿内分泌疾病,如矮小症、性早熟、运动智力发育倒退、骨骼畸形、肝脾增大、糖尿病、甲状腺功能减退、甲亢、肾上腺皮质增生症等。同时,对遗传代谢病,如代谢性肝病、脂肪酸代谢紊乱、有机酸血症、氨基酸病(苯丙酮尿症)、智力发育落后的诊断和治疗,也存在丰富临床经验。

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