苯丙酮尿症(别名：苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
- 湖南
- 糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风、糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷、乳酸酸中毒、甲亢危象、垂体危象、高钙危象等内分泌疾病的诊断与治疗。
- 陕西
- 各种疾病的遗传咨询和基因诊断、产前诊断，尤其是进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、遗传性耳聋等常见遗传病产前分子诊断，习惯性流产、胚胎停止发育、神经肌肉相关遗传病等的基因筛查，肿瘤等个性化用药基因检测。
- 云南
- 新生儿疾病筛查阳性病例诊治，尤其擅长儿童矮身材、性早熟、儿童甲状腺疾病、先天性肾上腺皮质增生症、儿童肥胖症、儿童糖尿病、先天性卵巢发育不全综合征、苯丙酮尿症等内分泌遗传代谢性疾病的诊治及早产低体重儿生长发育早期干预。
- 河北
- 新生儿上呼吸道感染、新生儿肺炎、新生儿窒息、羊水吸入综合征、缺血缺氧性脑病、先天性甲状腺功能减退症、先天性皮质增生症、苯丙酮尿症、新生儿佝偻病、新生儿低血糖症、新生儿低钙血症、新生儿听力筛查、新生儿呕吐、等新生儿常见疾病的诊治。
