苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    刘飞 主治医师  研究员
    郑州
    甲亢、甲减、甲状腺肿瘤、亚急性甲状腺炎、桥本氏甲状腺炎、糖尿病、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、先天性肾上腺皮质增生、嗜铬细胞瘤等疾病的诊治。

    刘彦玲 主治医师  
    郑州
    糖尿病、低血糖、甲亢、甲减、部分甲状腺结节、甲状腺炎症、垂体瘤、垂体功能减退、垂体功能亢进、单纯性肥胖、高尿酸血症、骨质疏松症、高脂血症等疾病的诊治。

    张茵颀 副主任医师  
    和平

    儿童常见疾病与感染性疾病的诊治,生长发育障碍(矮小、发育迟缓等)及遗传代谢性疾病的诊治(性早熟,性发育延迟,苯丙酮尿症等)以及营养咨询,睡眠障碍

    彭荔薰 主任医师  教授
    武汉
    甲状腺、糖尿病及内分泌疑难危重病人的诊治。

    王臻 副主任医师  助教
    长沙
    糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺结节、甲状腺炎、Graves病、酮症酸中毒、性早熟、低血糖、甲亢突眼、高钾血症、甲状腺肿大、肥胖、侏儒症、生长激素缺乏症、低钾血症、高尿酸血症、痛风等内分泌疾病的诊断与治疗。

    葛倩 副主任医师  
    渝中
    糖尿病及其并发症、肥胖、垂体、肾上腺、甲状腺、痛风、多囊卵巢综合症等内分泌代谢病的诊治。

    施秉银 主任医师  教授
    西安
    自身免疫性甲状腺病发病机制及免疫预防、糖尿病防治。

    黄田 主治医师  
    昆明
    小儿消化、神经、内分泌、泌尿系统常见疾病的诊治,如口炎、胃炎、小儿腹泻病、小儿惊厥、脑炎、癫痫、小儿脑瘫、矮小症、性早熟、肥胖症、糖尿病、苯丙酮尿症、尿路感染、肾病综合征、肾炎等,尤其擅长高危儿及神经运动发育,熟练使用Peabody等运动发育量表。

    母义明 主任医师  教授
    海淀
    内分泌代谢疑难病症,如糖尿病、甲状腺疾病,以及肾上腺、下丘脑垂体病,还包括青春期发育及性腺疾病、代谢性骨病等。

    罗樱樱 副主任医师  
    西城
    糖尿病、肥胖、代谢(减重)手术管理、以及肾上腺和垂体疾病的诊治。

    姚如恩 住院医师  
    浦东新
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    孙侃 主任医师  副教授
    广州
    内分泌系统糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、肥胖症及性腺疾病的诊治。

    李乔 住院医师  
    南宁
    优生遗传咨询、产前诊断及地中海贫血、唐氏综合征、血友病、蚕豆病、苯丙酮尿症等各种遗传病,复发性流产,阴道炎、宫颈炎等妇产科常见疾病和多发病的诊断和治疗。

    祁寒梅 副主任医师  
    南京
    老年内分泌科常见病如2型糖尿病、甲状腺疾病、痛风的综合诊治,尤其擅长老年性骨质疏松症的早期预防和诊治,从事内分泌及代谢病学专业十余年。

    张丽 主任医师  
    淮安
    儿童发育行为问题诊治如小儿多动症、抽动症、儿童遗尿症、儿童孤独症、小儿疝气、小儿痉挛及儿童语言、语音问题、儿童饮食行为问题、高危儿的随访、儿童内分泌遗传代谢疾病的诊治如矮小、性早熟、先天性甲减、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。

    李雷 主任医师  
    济南
    儿科呼吸、感染、消化、过敏、新生儿疾病以及遗传代谢病等疾病的诊断与治疗,如急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿支气管炎、小儿消化不良、牛奶蛋白过敏、新生儿窒息,以及苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

    周成 住院医师  
    济宁

    小儿遗传代谢性疾病的诊治与新生儿疾病筛查,对于先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、新生儿佝偻病、缺血缺氧脑病等,以及听力障碍诊治经验丰富。

    徐要选 副主任医师  
    沧州
    儿童营养及营养性疾病、生长发育、心理发育评估、干预指导等。长期从事儿童先天性甲减、苯丙酮尿症等遗传代谢病的筛查、治疗。

    吴庆华 主任医师  副教授
    郑州
    胎儿先天缺陷的产前诊断、染色体病的诊断、各种单基因遗传性疾病(包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、先天性耳聋、脊髓性肌萎缩症、白化病等)的基因诊断和产前诊断、遗传咨询、复发性流产的诊治,性发育异常疾病如先天性肾上腺皮质增生的诊断,特纳综合症患者的长期管理等。

    邱明才 主任医师  教授
    和平
    擅长代谢性骨病、甲状腺疾病等内分泌疑难疾病的综合治疗。

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