苯丙酮尿症(别名:苯丙氨酸羟化酶缺乏症;苯酮尿症;鼠尿症;苯丙酮酸尿症)

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    程梅芬 主任医师  教授
    静安
    I型糖尿病及其心、脑、肾并发症;甲状腺疾患、矮小、闭经、骨质疏松症及代谢性骨病;尿液异常及内分泌领域中的疑难杂症。

    原晓 住院医师  
    广州
    小儿慢性咳嗽、鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

    沈备 副主任医师  
    南京
    内分泌常见疾病和代谢性疾病的临床诊断治疗,尤其是对2型糖尿病血糖控制及其慢性并发症,如糖尿病微血管病变和周围神经病变的诊治,甲状腺机能亢进性疾病的鉴别诊断和治疗,甲状腺机能减退的临床诊治。

    王传侠 住院医师  
    徐州
    进行苯丙酮尿症、白化病、唇腭裂、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症、遗传性耳聋、肝豆状核变性、血友病等疾病的遗传咨询。

    陈海燕 副主任医师  
    济南
    糖尿病及其各种并发症、甲状腺疾病、痛风、骨质疏松症、代谢综合征等各种内分泌与代谢性疾病的诊断治疗。

    马利丹 副主任医师  
    青岛
    痛风、高尿酸血症、糖尿病、糖尿病足、糖尿病酮症酸中毒、肥胖症、矮小症、骨质疏松症、库欣综合征等疾病的诊治。

    曹沐琳 主治医师  
    秦皇岛

    诊治黄疸、感染、肺炎、败血症、脑病、腹泻、便秘、甲低、苯丙酮尿症、遗传代谢病、低血糖、高胰岛素血症、肾上腺皮质增生、湿疹、皮肤过敏、血管瘤、惊厥、哮喘、窒息、发育不良、多动症、精神性胸闷、心肌损害、先天性心脏病等疾病。

    武真真 主治医师  
    郑州
    遗传,遗传咨询,基因,基因病,遗传病,测序,基因芯片,DNA芯片,染色体微阵列,基因诊断,高通量测序,突变,缺失,染色体分析,产前诊断,遗传学,无创,无创DNA,无创产前筛查,产前筛查,苯丙酮尿症,白化病,肝豆状核变性,血友病,进行性肌营养不良,脊肌萎缩症,甲基丙二酸血症,遗传性耳聋,外胚层发育不良,地中海贫血。

    朱梅 主任医师  教授
    和平
    代谢性骨病、甲状腺疾病、代谢综合征和妊娠相关内分泌疾病的诊疗。

    刘国良 主任医师  教授
    沈阳
    内分泌及代谢疾病,如糖尿病、甲状腺病、性腺疾病、肥胖、垂体及肾上腺疾病、痛风、代谢性骨病等。

    郑涓 副主任医师  
    武汉
    糖尿病、肥胖症、多囊卵巢综合征、甲状腺疾病、肾上腺疾病等。

    李建薇 主任医师  副教授
    成都
    垂体相关疾病(肢端肥大症、库欣病、TSH瘤、泌乳素瘤、垂体前叶机能减退和尿崩症等,代谢性疾病(糖尿病、肥胖症、脂代谢紊乱、痛风和高尿酸血症等),以及内分泌代谢相关疑难病及罕见病。

    冯晓丽 副主任医师  副教授
    沙坪坝
    糖尿病及其并发症的防治、骨质疏松的临床治疗。

    张颖 主治医师  
    西安
    甲状腺功能亢进症、糖尿病、尿崩症等疾病的诊治。

    哈斯塔娜 主治医师  
    呼和浩特
    新生儿肺炎、新生儿黄疸、新生儿惊厥、苯丙酮尿症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、早产儿管理等常见病、多见病及疑难危重症的诊疗

    母义明 主任医师  教授
    海淀
    内分泌代谢疑难病症,如糖尿病、甲状腺疾病,以及肾上腺、下丘脑垂体病,还包括青春期发育及性腺疾病、代谢性骨病等。

    罗樱樱 副主任医师  
    西城
    糖尿病、肥胖、代谢(减重)手术管理、以及肾上腺和垂体疾病的诊治。

    姚如恩 住院医师  
    浦东新
    儿科罕见遗传病及疑难病例的遗传检测分析、数据解读及遗传咨询,如成骨不全症、白化病、肢端肥大症、血友病、苯丙酮尿症等。

    孙侃 主任医师  副教授
    广州
    内分泌系统糖尿病、甲状腺疾病、垂体肾上腺疾病、肥胖症及性腺疾病的诊治。

    李乔 住院医师  
    南宁
    优生遗传咨询、产前诊断及地中海贫血、唐氏综合征、血友病、蚕豆病、苯丙酮尿症等各种遗传病,复发性流产,阴道炎、宫颈炎等妇产科常见疾病和多发病的诊断和治疗。

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