醛固酮缺乏症患者主要可出现口渴、多饮、恶心、呕吐、血压下降、心律失常等症状，但根据疾病的不同类型，可出现不同的临床表现。 1、高钾血症：轻度高钾血临床表现不明显。血钾明显升高者患者常可出现心律失常、心率减慢、感觉异常、身体乏力、肌肉绞痛、腱反射消失、皮肤苍白、声音嘶哑、呼吸困难。严重者会出现致死性心室纤颤或心脏在舒张期停止搏动，少数患者会有恶心、腹痛、肠绞痛等表现。 2、低钠血症代谢性酸中毒：患者常可出现疲劳、乏力、口渴、体位性低血压、感觉迟缓等症状。先天性原发性醛固酮缺乏症患者可出现明显的神经系统症状，如恶心、呕吐、头痛、抽搐等。 3、代谢性酸中毒：患者主要可表现为呼吸加深、加快。

1、有家族史者：部分骨龄延迟属于遗传疾病，有家族聚集趋势。 2、营养不良者：营养不良是骨龄延迟的病因之一，此类人群发病率较高。

1、体格检查：医生通过视诊检查患者外生殖器发育情况，以及第二性征有无发育。 2、实验室检查：血液学检查可见血钾降低、碱中毒，血睾酮、雄烯二酮水平降低，17α-羟化酶降低。血浆促肾上腺皮质激素、皮质酮和孕酮水平升高。黄体生成素和卵泡刺激素水平增高。 3、影像学检查：多数患者可见肾上腺有增生表现，可与肾上腺其他疾病相鉴别。进一步检查患者子宫及附件、睾丸、输精管等发育情况。 4、基因检测：发现CYP17基因突变可明确诊断。

通常情况下，垂体泌乳素腺瘤可以根据肿瘤大小分为微腺瘤、大腺瘤、巨大腺瘤等。垂体泌乳素腺瘤是激素分泌性垂体腺瘤中最常见的一种，女性患者表现为泌乳素增高、泌乳等症状，男性患者表现为性欲减低、阳痿等症状。 1、微腺瘤：一般指直径小于1厘米的腺瘤； 2、大腺瘤：指直径1-3厘米的腺瘤； 3、巨大腺瘤：系直径大于3厘米的腺瘤。

功能性的胰岛细胞瘤因所分泌的激素不同，临床症状差异较大，无功能的肿瘤多在肿瘤增大出现局部压迫症状时被发现。 1、激素分泌症状： （1）胰岛素瘤：临床症状多种，与低血糖发展的程度有关，第一组是低血糖造成的脑部症状，表现为头痛、复视、焦虑、饥饿、行为异常、神志不清、昏睡，以至昏迷，或一过性惊厥、癫痫发作，导致永久性中枢神经系统障碍。另一组症状继发于低血糖后，儿茶酚胺代偿性释放入血，表现为出汗、心慌、震颤、面色苍白、脉搏细速。 Whipple三联症包括： （1）空腹时低血糖症状发作。 （2）空腹或发作时血糖低于2.8mmol/L(50mg/dl)。 （3）进食或静推葡萄糖可迅速缓解症状。 （2）胃泌素瘤：胃泌素瘤为少见病，80%的胃泌素瘤为散发型，20%为MEN-Ⅰ相关型。胃泌素瘤导致高促胃泌素血症及胃肠道过量胃酸分泌，典型的症状是顽固性消化道溃疡和腹泻。 （3）胰血管活性肠肽(VIP)瘤：是一种较罕见的胰腺内分泌肿瘤，来源于胰岛D1细胞的良性或恶性肿瘤。分泌性腹泻是本病最明显的症状，水样泻量大且持续时间长，其他包括低钾血症、高钙血症、低胃酸或无胃酸、手足抽搐、皮肤潮红等。 （4）生长抑素瘤：来源于胰岛D细胞的肿瘤，肿瘤释放大量的生长抑素，引起脂肪泻、胃酸减少、胆石症(多表现为胆绞痛)、糖尿病(多表现为多饮、多食、多尿、体重减轻)等综合征。 （5）生长激素释放因子瘤：是一种极为罕见的内分泌肿瘤，可位于胰腺体、尾部，也可见于肺部、小肠，一般多发，肿瘤体积较大，可导致颌面部变长变宽、闭唇肥大、头痛、多汗、乏力、肢端感觉异常等。 （6）胰高血糖素瘤：典型表现为皮肤改变、表层坏死性红斑、角化细胞开始液化，常常出现在腹股沟区及其他皮肤表层破损部分，后转移至四肢，蔓延至全身，导致糖尿病、体重减轻、低氨基酸血症、贫血、口腔炎、静脉血栓形成等一系列综合征。 （7）胰腺ACTH瘤：是指某些胰岛细胞瘤能分泌ACTH，属于罕见类型的胰腺神经内分泌肿瘤，临床表现为轻度库欣综合征，包括肥胖、高血糖、高血压、骨质疏松、皮肤紫纹、全身肌肉萎缩，以及雄激素过多造成的多毛、男性化、性功能异常、失眠和情绪不稳定等精神症状。部分患者可合并卓艾综合征(顽固性消化性溃疡和腹泻)、胰岛素瘤(头痛、复视、心慌、面色苍白、出汗)、类癌综合征(阵发性面色潮红、低血压、眼眶周围水肿、流泪)的症状。 2、无功能性肿瘤的症状：无功能性胰腺神经内分泌肿瘤不产生相关的内分泌综合征，临床表现不特异，通常在体检或因其他疾病就诊检查时被发现。若没有及时发现，那只有当肿瘤增大、压迫附近结构或出现转移相关并发症时，患者才表现相应症状，常见的临床症状为腹痛、消瘦、梗阻性黄疸、厌食、恶心、腹部肿块、腰痛等。

青春发育延迟及性幼稚的预防主要以孕妇在孕期的补充营养和早期筛查以及青春期的孩子营养要均衡，适当参加体育活动等来预防。 （1）适当运动，改善肌肉状况，可有效促进肌肉的生长发育。 （2）有相关家族遗传史的孕妇在怀孕期间必须进行定期的孕检和遗传学咨询，降低发病的风险。 （3）女性在怀孕期间要尽量避免可能致畸的因素，如滥用药物或抽烟、酗酒等。 （4）青少年在生长发育期要保证营养的摄入，加强蛋白质的摄入，避免挑食。 （5）孕妇及青少年要杜绝不良习惯如吸毒，是导致胎儿畸形以及生长发育迟缓的主要原因之一。 （6）患有中枢神经系统肿瘤或其他慢性消耗性疾病者，应在医生的指导下及时治疗，以预防营养不良造成的青春期延迟。

1、实验室检查： （1）发作时血糖的测定：糖尿病人症状发作时，测血糖＜3.9mmol/L，即可确定合并低血糖。 （2）胰岛素/血糖比值：正常人空腹血糖低于2.2mmol/L时，胰岛素应低于5μU/mL，空腹血糖低于1.67mmol/L时胰岛素应停止分泌。随着血糖的下降，胰岛素与血糖的比值也降低，若比值＞0.3，应考虑为高胰岛素血症性低血糖症。同时测定胰岛素、胰岛素原和C肽，有助于鉴别内源性和外源性高胰岛素血症。 （3）血浆胰岛素(原)和C肽：空腹血糖＜2.5mmol/L，免疫发光法测得(真)胰岛素＞18pmol/L，C肽＞200pmol/L，胰岛素原＞5pmol/L，一般可确定为内源性高胰岛素血症，糖尿病人要考虑磺脲类和格列奈类药物等胰岛素，促分泌剂引起的低血糖症。若胰岛素升高，而胰岛素原和C肽正常或降低，提示外源性高胰岛素血症，考虑由胰岛素或胰岛素类似物所致。 （4）胰岛素抑制试验：可鉴别无症状性低血糖症或不稳定性或边缘性高胰岛素血症。正常人应用外源性胰岛素后，血浆C肽抑制约66%。但胰岛素瘤的患者在血糖正常时，血浆胰岛素和C肽不被抑制，而在低血糖症时，可抑制内源性胰岛素和C肽的分泌，其程度不及正常人。 2、影像学检查：影像学检查的目的主要是为筛查排除胰岛素瘤，常用的检查包括超声、CT、MRI等。

由于发病原因和发病机制的不同，醛固酮缺乏症可以分为以下4大类： 1、先天性原发性醛固酮缺乏症：由于先天原因，无明显诱因性的出现了醛固酮缺乏，是相关酶缺乏导致醛固酮合成障碍所致。 2、获得性原发性醛固酮缺乏症：由于后天环境的影响导致机体出现自发的醛固酮缺乏，多数患者可合并糖皮质激素缺乏。 3、获得性继发性醛固酮缺乏症：是最为常见的类型，由于后天性疾病、药物等影响因素导致机体出现自发的醛固酮缺乏。 4、假性醛固酮缺乏症：这类患者有部分醛固酮缺乏的表现，但是醛固酮水平是正常的，可分为Ⅰ型假性醛固酮减少症和Ⅱ型假性醛固酮减少症。