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    擅长疾病

    1. 唐氏综合征
    2. 遗传代谢病
    3. 威廉姆斯综合征
    4. 复杂性先天性心脏病
    5. 遗传性共济失调
    6. 先天性心脏病
    7. 法洛三联症
    8. 法洛四联症
    9. 胎儿畸形
    10. 先天性二尖瓣关闭不全
    11. 法洛氏五联症

    个人简介

    张瑞雪,西北妇女儿童医院,医学遗传中心,主治医师。

    曾在浙江大学附属儿童医院新筛中心进修学习。主要从事新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断等工作,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    擅长描述

    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

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