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    擅长疾病

    1. 发育迟缓
    2. 小儿肌营养不良
    3. 脆性X综合征
    4. 自然流产
    5. 软骨发育不全
    6. 苯丙酮尿症
    7. 进行性脊髓性肌萎缩症
    8. 遗传代谢病
    9. 先天性肾上腺皮质增生症
    10. 胎儿智力低下

    个人简介

    李朔,副主任技师,遗传学博士,遗传实验室副主任。青岛市医学遗传学专科分会青年委员会副主委,青岛市医学会罕见病专业委员会委员,山东省妇幼保健协会出生缺陷防治分会委员。从事遗传病基因诊断工作10年,具有较高专业知识水平和学术水平,通晓基因芯片技术、MLPA技术、FISH技术等,现主要负责常见单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。获省市科技进步奖两项。

    擅长描述

    单基因遗传病的基因诊断(脊髓性肌萎缩症、假肥大肌营养不良、软骨发育不全、脆性X综合征、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、G6PD等),不明原因反复自然流产的基因芯片分析,不明原因发育迟缓、智力低下患儿的基因芯片分析、遗传代谢病分析等。

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