医学遗传中心

父母染色体正常，胎儿也可能出现染色体异常。胎儿染色体虽然遗传自父母，但会出现新发突变，所以如果孕期出现以下情况，建议进行产前诊断胎儿染色体检查： 1、唐氏筛查异常：唐氏筛查高风险； 2、年龄较大：孕妇预产期年龄达到或者是超过了35周岁； 3、NT异常：NT大于等于2.5mm； 4、鼻骨发育异常：彩超提示胎儿鼻骨发育不良或者是鼻骨缺失； 5、其它发育异常：彩超提示其它发育异常，如先天性心脏病、十二指肠闭锁、脐膨出等； 6、可疑异常：彩超提示可疑异常，如胎儿侧脑室增宽、肠管强回声、胸腹腔积液、颈后淋巴瘤等。

16号染色体异常就是提示16号染色体的数目或者结构异常。如果16号染色体数目异常，可能是多出1条16号染色体，或者减少1条16号染色体。如果是多出1条16号染色体，称为16-三体综合征，如果是减少1条16号染色体则称为16号染色体单体综合征。无论是16单体综合征或者是16-三体综合征，都会导致死胎或流产。 对于16号染色体异常另外的情况，比如16号染色体的结构重排，包括平衡性的结构重排和非平衡性的结构重排。16号染色体异常的平衡性重排，如16号染色体倒位，个体一般不会出现异常表型，但是其后代有可能会出现异常，相对的配子会有4种类型，其中1/4是正常，1/4是16号倒位的携带者，另外的50%都是严重的异常，对于部分16号染色体的微缺失和微重复也有可能会导致严重的异常表型。

50%的早期胚胎停育或自然流产存在胚胎染色体异常，胚胎染色体异常分为胚胎染色体数目异常及胚胎染色体结构异常。胚胎染色体数目异常包括多倍体异常比如三倍体、四倍体，还有非整倍体异常包括21三体、18三体、13三体、特纳综合征等。 胚胎染色体结构异常，大部分遗传自染色体平衡异位或平衡倒位携带者父母。目前临床上对流产后胚胎组织多采用染色体微阵列的方法进行检测，这种方法既可以检测到染色体数目异常，也可以检测到染色体不平衡结构异常。

目前产前筛查的方法主要分为血清学筛查、无创产前检测及超声筛查，血清学筛查的最佳时间为15-20周+6，也就是15-21周之前。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经的时间，就以超声来确定孕周，空腹抽血更佳。 无创产前检测的检筛查时间停经满12周即可，一般可以筛查至最大孕周26周。如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，可以超声确定孕周，满12周即可筛查。 超声筛查及NT测定的最佳时间为孕11-13周+6天，如果月经周期不规律或者是记不清末次月经时间，以超声测确定头臀长在45-84mm之间测定NT最佳。

左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。心室强光点又称为心内强回声灶，比较常见，其发生率为2%-5%，90%出现在左心室内，右心室或者是同时两心室内检查发现强回声灶的比较少见。 有研究表明，右心室内或者是同时两个心室内检出全回声灶，胎儿患染色体异常的可能性增高。另有研究表明，在低危人群中检出不合并其他发育异常的单纯强回声灶，未明显增加21-三体综合征的危险性。 所以如果在低危人群中仅有单一的强回声灶表现，不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，单纯的强回声灶检出与心脏畸形也没有明确的关系，建议此类孕妇定期彩超检查即可。综上所述，左心室强回声光点不是唐氏儿的前兆。

无创DNA是通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析，即生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估，所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。 而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形，需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸，孕25-27周是胎儿心脏彩超检查，孕28-32周是四维小排畸。

肾缺如是由肾脏不能完全发育所造成的先天性疾病，表现为单侧肾缺如或者是双侧肾脏同时缺失的畸形。在活产婴儿中单侧肾缺如发病率为1/1000，单侧肾缺如预后较好，可有正常的寿命。在新生儿期需要随访，以排除反流以及对侧肾脏畸形等情况。 然而长期随访发现，单侧肾缺如患者出现蛋白尿的比例为19%、高血压47%以及肾功能不全的风险增加，而双侧肾缺如的孩子没办法正常存活。

自然流产当月能否排卵、后期采取试孕或避孕，需要根据不同的患者采取不同措施： 1、如生化妊娠特殊的自然流产，月经干净后仍会排卵。其它胚胎停止发育，会影响排卵。对已经形成孕囊，内膜损伤的自然流产，当月即使排卵，也需采取避孕措施，因为内膜损伤需要时间恢复，一般3-6月； 2、特殊病人，可以允许三月后试孕，如高龄无子女、比较容易受孕、年龄比较轻，属于要二胎的状态，建议子宫内膜完全恢复后再进行试孕，所以自然流产的当月，禁止试孕、同房，一般建议5-6月后再进行试孕； 3、生化妊娠的孕妇比较特殊，相当于月经推迟几天。建议自然流产后第二个月可以积极试孕。

胎儿染色体检查适于范围如下： 1、早期彩超发现NT增厚，孕妇需要做胚胎染色体检查； 2、中孕期任何一项高风险，都需要进行胎儿染色体检查，确定胎儿染色体到底有无问题； 3、孕期彩超发现蛛丝马迹，比如侧脑室增宽、脉络丛囊肿、左心室内强回声、肠管强回声等超声软指标，也提醒孩子是否染色体有问题，也需要做胚胎染色体检查。 胎儿染色体异常即胎儿本身出现染色体异常问题，首先需要鉴别胎儿染色体异常属于哪种类型。因为部分胎儿染色体异常会导致孩子生育以后有很严重问题，这样胎儿建议夫妇终止妊娠，避免有严重问题孩子出生，会给家庭和社会带来经济和精神负担。如果胚胎染色体异常不影响胎儿出生后正常生活，该胚胎染色体异常可以继续妊娠。

人体正常的染色体不仅是数目需要恒定，而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂，然后进行重接，在重接的过程中交换了位置，从而引起的染色体结构重排，称为染色体易位。 染色体易位又可以分为3种类型，首先是平衡易位，没有造成基因的丢失或者增加。其次是整臂易位，就是整个长臂或者短臂都发生了交换。再就是罗氏易位，主要是发生在近端着丝粒染色体，比如13号、14号、15号、21号、22号以及Y染色体，近端着丝粒染色体，着丝粒融合称为罗氏易位。还有就是复杂易位，涉及多条染色体，染色体片段的交换称为复杂易位。 一般染色体易位不会导致个体的异常表型，但是会引起不良的遗传生育效应，比如染色体平衡易位，相应的配子会有18种类型，其中1/18是正常，1/18是平衡易位的携带者，剩下的16/18都是非平衡性，从而会引起遗传性疾病、染色体疾病等。