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唐氏综合筛查的结果并不准确，只是帮助遗传科医生用来分析评估唐氏综合征风险的一种检查项目，并不是确诊，其准确率只有50%左右。所以唐氏低危并不代表一切都正常，并不代表孩子一...
胡兰萍│长沙市妇幼保健院
2021/01/04 播放（50519）
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羊水穿刺结果正常，通常具有以下的含义： 1、羊水穿刺检查结果正常，说明目前没有出现染色体异常的风险，例如没有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风...
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/05/26 播放（78116）
"唐氏筛查高风险，羊水穿刺通过率一般占49\/50-69\/70，通过率非常高。所以唐筛高风险羊水穿刺的通过率占绝大多数，一般唐氏高风险预示胎儿可能存在先天的染色体畸形，特别是...
于荣│首都医科大学宣武医院
2020/12/07 收听(17615)
"无创DNA简称无创，是产前筛查的一种方法。主要目的是筛查胎儿染色体畸形的概率，因此无创DNA只是一种风险筛查，不能作为确诊的依据。无创DNA得出的也是高风险和低风险的结果，无...
张露│山东省立医院
2020/08/27 收听(47984)
"唐氏筛查低风险会生出唐氏儿，但是几率比较低。唐氏筛查是怀孕中期应用的一种筛查手段，它的准确性比较有限，有一定的假阳性率和假阴性率，也就是说尽管唐氏筛查的结果是低风险，但是仍然...
杨秀华│中国医科大学附属第一医院
2021/06/09 收听(41304)
"唐氏筛查低风险，这种胎儿出生后，唐氏儿的几率是非常非常低的，几乎是没有唐氏儿出生，也不能百分之百确定，做唐氏筛查准确几率只能达到65%。如果不放心下，可以做无创DNA的检测，...
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/08 收听(63114)
"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/10/08 收听(15875)
"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、...
王建英│宿迁市人民医院
2019/08/19 收听(44926)
"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，...
陈自佳│北京中医药大学东方医院
2017/06/20 收听(67864)
"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、...
毛滢│北京医院
2019/08/19 收听(83689)
"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子...
孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院
2018/05/29 收听(11045)
"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号...
张露│山东省立医院
2020/03/24 收听(42714)
羊穿就是做羊水穿刺检查，是产前检查项目之一，用于诊断胎儿是否有唐氏综合征、染色体异常或者单基因病等，有家族遗传倾向或者有唐氏筛查提示高风险，可以做羊水穿刺检查。一般情况下在孕1...
王建英│宿迁市人民医院
2019/07/29 收听(72163)
"做产前诊断的时候，需要做羊水穿刺：1、穿刺的时候要严格的无菌操作，防止感染。2、穿刺针应该比较细，进针不可以过深、过猛，尽可能一次成功，避免多次的操作，最多不得超过两次。3、...
李顺华│莒县中医医院
2018/11/19 收听(98484)
"唐氏综合征是一种染色体疾病，指的是患者多出一条21号染色体，出现染色体核型的异常会表现出一系列的临床表现。唐氏综合征的患者有一定的特殊面容，例如眼距增宽、睑裂上斜、鼻梁扁平，...
单莉莉│北部战区总医院
2020/03/28 收听(67366)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/06/30 收听(48690)
"唐氏儿的模样看起来不太美观，而且患儿的长相都相似。头比正常的小孩略小，两只眼睛之间的距离较宽，眼裂偏小，吊眼稍，眼球爱斜视，鼻子扁平，嘴巴是微微张开的，舌头常吐在外边，耳朵长...
李梅│哈尔滨市儿童医院
2020/03/09 收听(48552)
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唐氏儿又叫21-三体，又叫先天愚型，是由于父母双方，在精子和卵子的形成过程中，染色体发生异常，导致细胞中21号染色体发生三体，所导致的染色体异常。唐氏儿的特征有如下几个方...
高珊│中日友好医院
2023/06/01 播放（89991）
"唐氏宝宝是是指罹患唐氏综合征的婴儿，唐氏综合征又叫21-三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸变疾病。唐氏综合征在活产婴儿中发生率约为1/800，占小儿染色体疾病的7...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/05/11 收听(60752)
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唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍，同时伴发有其他的先天异常，其存活时...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18 播放（74929）
