什么是唐氏筛查

2018-11-27 10:36

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首先要知道什么是唐氏综合征,唐氏综合征又称为21三体综合征,主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下,特殊的面容,还有并发多脏器畸形的可能,唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期,一个是妊娠早期,一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法,唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法,也就是对甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(E3)的水平做综合评估,还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况,计算出唐氏综合征的风险。

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