PKU是什么病

2019-01-02 17:28

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PKU也叫苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,引起苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,最终导致苯丙氨酸及丙酮酸蓄积,并从尿中大量排出所导致的一种病变。PKU的患儿出生时正常,但生后不久出现喂养困难、呕吐、脾气大、多动、癫痫等,3-4个月后可以逐渐出现智力与运动发育落后,全身和尿液散发出特殊的鼠尿臭味,常伴有湿疹、小头畸形、肌张力增加、皮肤白皙、毛发及虹膜颜色变浅、行为异常、震颤等,部分患儿可表现正常或者仅仅见到智力稍微偏低、不同程度的皮肤白皙,一般情况新生儿出生时可以做尿三氯化铁试验、二硝基苯肼试验筛查,如果阳性可以考虑PKU。如果要确诊PKU,需要测血中苯丙氨酸的浓度,大于1.22mmol/L,并且血酪氨酸正常或者偏低,可以确诊为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的治疗主要是使用低苯丙氨酸食物,例如小婴儿可以喂低苯丙氨酸奶粉,需要添加辅食时也应该以蔬菜、水果、淀粉类等含蛋白质较少的食物。饮食疗法开始越早,治疗效果越好,低苯丙氨酸饮食至少应该坚持10岁以上,有条件者可以延长至青春期,如果女性患者今后有生育打算,饮食疗法应该坚持到生育年龄后。药物治疗主要选用左旋多巴、五羟色胺、四氢生物蝶呤等,可以根据症状选用不同的药物。

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