实际上在怀孕16-17周的时候进行的唐氏综合征筛查，并不仅仅只有唐氏综合征，也就是21三体综合征，还包括18三体综合征、开放性脊柱裂等神经管畸形，在这种情况下数值会报告会出来高风险或者低风险，高风险意味着胎儿有染色体疾病或者神经管畸形的风险比较高，需要尽快进一步检查，低风险可以确认为正常结果，在接下来的产前检查过程中，只需要常规进行相应检查就可以。
随着目前发现21三体综合征和18三体综合征筛查的敏感性，伴随着目前所界定的数值，能够将绝大部分有染色体疾病的胎儿都筛查出来，但也会出现漏诊，在这种情况下为了尽最大可能将漏诊率降到最低，因此将标准值进一步升高。在原来的范围，比如唐氏综合征筛查的时候，一般的界定值是1:380，如果将数值比例进一步的提升到1:1000，会降低漏诊率，也就是能够避免更少的有可能患有唐氏或其他染色体疾病胎儿的诞生。因此将在临界值高风险和目前所说的标准进一步提高到1:1000，在1:380-1:1000之间，可以理解为灰区，就是有可能有问题，有可能没有问题，叫临界风险，这种情况下还是建议尽快遵从医生医嘱，到产前诊断的医院进一步进行胎儿染色体疾病产前诊断，必要的时候可以通过无创DNA或者羊水穿刺等来明确，除外胎儿的染色体相关疾病。
