什么是黏脂贮积症Ⅱ型

2018-05-14 19:16

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黏脂贮积症Ⅱ型又称为包涵体细胞病,临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常,反应迟钝,但没有黏多糖、尿症。皮肤成纤维细胞培养可见大量粗大细胞质包涵体。他的病因是染色体隐性遗传,有多种水解酶缺陷引起的,此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别部位异常。临床表现为出生时就可以发现异常,如先天性髋关节脱位,男性婴儿腹股沟疝、面容粗笨、骨骼异常、运动受限和全身肌理低下等。面容呈进行性粗笨,前额高,内眦有赘皮,眼睑肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻、齿龈增生,可反复发生上呼吸道感染、肺炎和中耳炎。关节运动受限,运动发育迟钝。

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