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"小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又叫做莫基奥综合征，是黏多糖贮积病当中的一种类型，特点是因为黏多糖降解酶缺乏，从而使酸性的黏多糖不能完全降解，从而导致黏多糖积聚在体内不同组织，造成骨骼畸...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/15 收听(10173)
"粘多糖储积症四型主要表现有以下几个方面。一般成年后的身高是不会超过1.6m的，但是整个脸上的面部特征和智力是正常的。学步可能较晚，走路走不稳，和别的同龄的孩子比可能发育迟缓一...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(31220)
"黏脂贮积症Ⅳ型，临床特征是角膜浑浊、智力低下、精神异常，但没有骨骼改变和面相粗笨。是一种常染色体隐性遗传，临床表现是出生6-12个月发育正常，以后则出现比较轻的运动迟钝。本型...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(67787)
"黏脂贮积症Ⅱ型又称为包涵体细胞病，临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但没有黏多糖、尿症。皮肤成纤维细胞培养可见大量粗大细胞质...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(17075)
"黏脂贮积症Ⅲ型，是一种长染色体隐性遗传性疾病，病理和Ⅱ型差不多，但是病变的程度要轻一点，在淋巴细胞和白细胞中也没有粗大的包涵体，在骨髓细胞中可以见包涵体。临床表现：本病最初的...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(55165)
02:16
儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病，粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病，最主要是由于溶酶体中的酶缺乏而导致体内酸性粘多糖不能被完全分解代谢，所以沉积于各组织...
凌剑蓉│浙江中医药大学附属第二医院
2020/11/12 播放（54000）
"黏多糖即黏多糖贮积症，由于黏多糖在体内不断累积，继而损害器官结构和功能，所以生存期较短。黏多糖是一种先天性代谢异常罕见病，由于体内缺乏溶酶体酶，无法分解体内黏多糖，导致在体内...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/05/31 收听(69632)
"粘多糖症也叫粘多糖贮积症，往往随着类型不一样，预后也不同，一般情况患儿大多数是出生一年以后发病，十岁左右死亡，但有的病人可以存活到50岁左右。粘多糖症属于遗传病，是身体当中粘...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/05/18 收听(90099)
"粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体内的疾病。它的发病原因主要是由于溶酶体当中粘多糖分解过程中所需要的某些酶缺陷，导致粘多糖分解代谢发生障碍。分解不完全的...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(96901)
"Ⅰ型的Hurler综合征是最常见、最典型的，症状也最严重，常于十岁以前出现，往往因为心功能不全或肺部感染，造成生命危险，引起死亡。目前治疗没有特效的办法，可以采用酶学的替代治...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/12/09 收听(32731)
"糖原贮积症是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺陷，引起的一类罕见遗传性疾病，是由于糖原代谢缺陷引起的特异性糖原在组织中过多积累，因此而得到糖原贮积症的名称。遗传方式多为常染色...
邵滢│中国医科大学附属盛京医院
2021/06/02 收听(92699)
"小儿糖原贮积病Ⅱ型，又称为酸性麦芽糖酶缺陷病，本病是属于常染色体隐性遗传，也可以散发，临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型，是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积，溶酶体...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/12 收听(30543)
"糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶的活力，即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓，很少发生严重低血糖。...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(29372)
"糖原贮积症Ⅳ型是由于糖原分支酶的缺陷导致的糖原贮积症的分型。它是常染色体隐性遗传，特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积，可以累及任何组织，但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(23363)
"小儿糖原贮积病ⅴ型，是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，故呈常染色体隐性遗传。由于患者的肝磷酸化酶正常，症状仅限于肌肉系统，酶缺陷导致肌细胞内糖原...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/08/26 收听(14819)
"糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍，导致糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又叫葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症，本病是常染色体隐性遗传，男女均可发病。主要表现为低血糖...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(74709)
"糖原贮积症是一组遗传性疾病，起因是参与糖原合成或分解的多种酶当中有一种或者几种的缺陷，导致这一个糖原在组织中沉积。作为主要的临床特征的糖原贮积症，主要是影响到肝脏。因为某些类...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/21 收听(45090)
"小儿糖原贮积症Ⅶ型是一类先天性酶缺乏所导致的糖原代谢障碍性疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。这一型是由于肌磷酸果...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(66930)
01:45
所谓的X型腿，即腿型表现成X型，称之为膝关节外翻，表现为冠状面胫骨相对于股骨外移，这是医学的解释。通常的解释就是膝关节表现为X型。从一出生我们的腿型是O型，后期成长到18...
任波│四川省骨科医院
2018/10/31 播放（78084）
01:35
小儿面神经麻痹主要分两型，一型是中枢型，一型是外周型。中枢型多见于小孩比如脑出血、脑梗塞、脑血栓破裂等；还有一个是外周型，外周型是受凉感冒侵犯面神经以后出现口眼歪斜，眼闭...
冯鹏飞│河南省儿童医院
2019/06/13 播放（71218）
