糖原贮积症是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺陷，引起的一类罕见遗传性疾病，是由于糖原代谢缺陷引起的特异性糖原在组织中过多积累，因此而得到糖原贮积症的名称。
遗传方式多为常染色体的隐性遗传，目前根据酶的缺陷种类不同，可以将糖原贮积症分为12型，12型的临床表现各有各的不同，但是共同的临床表现就是都出现低血糖或肌无力，有的型两者同时存在，有的型是出现低血糖，糖原贮积症疾病的基本上概况就是这样。
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"糖原累积症也叫糖原储积症，是由于糖原合成或分解过程中所需要的酶缺陷，引起的罕见遗传性疾病。这个疾病是由于糖原代谢缺陷，引起的特异性的糖原在组织中积累过多而引起，遗传方式大多是...
邵滢│中国医科大学附属盛京医院
2021/03/26 收听(31771)
"糖原累积症是指由于肝、肌肉和脑组织的糖代谢中有酶缺乏，所以糖原不能正常的合成或者是分解，在组织当中沉积，它是一组遗传遗传性疾病。那么在临床上如果已经诊断糖原累积症，那么可以首...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/04/26 收听(35768)
"糖原累积病是少见的一组常染色体相关隐性遗传病，患者不能正常的代谢糖原，使糖原合成或者分解发生障碍，糖原大量沉积于组织中而致病。糖原累积病有很多类型，有些类型以肝脏病变为主，有...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/02 收听(47050)
"黏脂贮积症Ⅳ型，临床特征是角膜浑浊、智力低下、精神异常，但没有骨骼改变和面相粗笨。是一种常染色体隐性遗传，临床表现是出生6-12个月发育正常，以后则出现比较轻的运动迟钝。本型...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(67787)
"黏脂贮积症Ⅱ型又称为包涵体细胞病，临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但没有黏多糖、尿症。皮肤成纤维细胞培养可见大量粗大细胞质...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(17075)
"黏脂贮积症Ⅲ型，是一种长染色体隐性遗传性疾病，病理和Ⅱ型差不多，但是病变的程度要轻一点，在淋巴细胞和白细胞中也没有粗大的包涵体，在骨髓细胞中可以见包涵体。临床表现：本病最初的...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(55165)
02:16
儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病，粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病，最主要是由于溶酶体中的酶缺乏而导致体内酸性粘多糖不能被完全分解代谢，所以沉积于各组织...
凌剑蓉│浙江中医药大学附属第二医院
2020/11/12 播放（54000）
"糖原累积症目前尚无治疗的有效办法，糖原累积症是一组常染色体相关的隐性遗传疾病，患者不能正常的代谢糖原，使糖原的合成或者是分解发生障碍，糖原大量沉积于组织中而导致疾病。糖原累积...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/12 收听(62540)
"肝糖原累积病是由于在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌，促进肝糖原的分解，从而导致孩子体内葡糖-6-磷酸酶累积，由此产生过量的乳酸、甘油三酯、胆固醇而出现的一系列的病理生理...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/25 收听(74169)
"糖原累积病是一种遗传性疾病，无论是葡萄糖合成糖原，还是糖原分解合成葡萄糖的过程，均需要一系列酶的催化调节，而编码这些酶的基因缺陷就可以造成糖原代谢有关酶的缺乏或者缺陷，使糖原...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2020/09/27 收听(30115)
"肝糖原和肌糖原主要的区别是其存在的部位。肝糖原主要存在于肝脏中，其作用与血糖的水平明显相关。当摄入食物血糖偏高时，会储存成糖原并进入肝脏储存。如果血糖过低，糖原又会分解成血糖...
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2020/07/22 收听(23843)
"粘多糖症也叫粘多糖贮积症，往往随着类型不一样，预后也不同，一般情况患儿大多数是出生一年以后发病，十岁左右死亡，但有的病人可以存活到50岁左右。粘多糖症属于遗传病，是身体当中粘...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/05/18 收听(90099)
肝糖原主要是储存在肝脏中，而肌糖原是储存在肌肉组织中。肝糖原的主要作用是为了维持血糖水平的衡定，如血糖过高时，会转换成相应的糖原并储存于肝脏。当血糖处于较低水平时，糖原又会在肝...
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2020/07/22 收听(48572)
"糖原累积病，另外一个内科上专有名词是糖原贮积病。糖原贮积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此，糖原就会大量沉积于组织...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/15 收听(81887)
"肝糖原是指葡萄糖以一种糖原的成分储存于肝脏内，肝脏作为葡萄糖的重要调节脏器，当摄入食物以后，血液里面的血糖升高，过多的血糖会通过肝脏转变成肝糖原，储存于肝脏内备用，当空腹饥饿...
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2021/06/15 收听(73021)
02:25
糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性...
唐家彦│中山市博爱医院
2018/12/19 播放（57221）
肝糖原的作用是将葡萄糖聚合在一起储存在肝脏中，变成一种储存的物质。如果机体血液中葡萄糖浓度不足时肝糖原就可以分解，逐渐释放入血，为人体提供能量。食物消化吸收以后，营养物质都是经...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/04/04 收听(59575)
"糖原是葡萄糖的多聚体，是糖在体内的储存形式，主要有肌糖原、肝糖原两种形式。肌糖原是存在于骨骼肌中的储备能源，需要时肌糖原分解产生的6-磷酸葡萄糖，可经过有氧氧化和无氧酵解途径...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/07/28 收听(35705)
肝糖原是由许多的葡萄糖分子聚合而成的物质，葡萄糖聚合物以糖原的形式储存于人体的肝脏当中，当人体需要的时候，便可分解成为葡萄糖，转化为人体的能量。一般来说，食物消化后，由肠道吸收...
焦占江│聊城市第二人民医院
2018/10/23 收听(74131)
