小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又叫做莫基奥综合征，是黏多糖贮积病当中的一种类型，特点是因为黏多糖降解酶缺乏，从而使酸性的黏多糖不能完全降解，从而导致黏多糖积聚在体内不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍的一种综合征。
它是先天性遗传性疾病，临床表现是男女均可发病，一般在生后一岁开始临床症状明显，主要表现为骨骼改变和生长发育障碍，最突出特点是扁椎骨、膝外翻、胸腰段后突、躯干短小，同时伴有四肢和胸部畸形。
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"小儿黏多糖贮积症Ⅳ型，是黏多糖贮积症病当中的一种亚型。其他的一些名称很多，在这里就不一一详述了。它是一组先天性遗传性疾病，因黏多糖降解酶缺陷导致酸性黏多糖不能完全降解，进而导...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/21 收听(47288)
"粘多糖储积症四型主要表现有以下几个方面。一般成年后的身高是不会超过1.6m的，但是整个脸上的面部特征和智力是正常的。学步可能较晚，走路走不稳，和别的同龄的孩子比可能发育迟缓一...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(31220)
"黏脂贮积症Ⅳ型，临床特征是角膜浑浊、智力低下、精神异常，但没有骨骼改变和面相粗笨。是一种常染色体隐性遗传，临床表现是出生6-12个月发育正常，以后则出现比较轻的运动迟钝。本型...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(67787)
"黏脂贮积症Ⅱ型又称为包涵体细胞病，临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线表现异常，反应迟钝，但没有黏多糖、尿症。皮肤成纤维细胞培养可见大量粗大细胞质...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/14 收听(17075)
"黏脂贮积症Ⅲ型，是一种长染色体隐性遗传性疾病，病理和Ⅱ型差不多，但是病变的程度要轻一点，在淋巴细胞和白细胞中也没有粗大的包涵体，在骨髓细胞中可以见包涵体。临床表现：本病最初的...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/19 收听(55165)
02:16
儿童遗传代谢性疾病中有一种粘多糖病，粘多糖病是常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传性疾病，最主要是由于溶酶体中的酶缺乏而导致体内酸性粘多糖不能被完全分解代谢，所以沉积于各组织...
凌剑蓉│浙江中医药大学附属第二医院
2020/11/12 播放（54000）
"粘多糖增多症是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体内的疾病。它的发病原因主要是由于溶酶体当中粘多糖分解过程中所需要的某些酶缺陷，导致粘多糖分解代谢发生障碍。分解不完全的...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/03 收听(96901)
"黏多糖即黏多糖贮积症，由于黏多糖在体内不断累积，继而损害器官结构和功能，所以生存期较短。黏多糖是一种先天性代谢异常罕见病，由于体内缺乏溶酶体酶，无法分解体内黏多糖，导致在体内...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/05/31 收听(69632)
"Ⅰ型的Hurler综合征是最常见、最典型的，症状也最严重，常于十岁以前出现，往往因为心功能不全或肺部感染，造成生命危险，引起死亡。目前治疗没有特效的办法，可以采用酶学的替代治...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/12/09 收听(32731)
"粘多糖症也叫粘多糖贮积症，往往随着类型不一样，预后也不同，一般情况患儿大多数是出生一年以后发病，十岁左右死亡，但有的病人可以存活到50岁左右。粘多糖症属于遗传病，是身体当中粘...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/05/18 收听(90099)
"粘多糖病是由于先天性的缺陷，是体内溶酶体中的某些酶缺乏，这样就不能使得结缔组织中的粘多糖降解。粘多糖在各种组织当中沉积，引起完全相等的一组疾病，多以骨骼病变为主，还可以累及中...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/07/14 收听(41707)
"粘多糖病患者酶缺乏的类型不同、预后不同，多数在10岁左右可能死亡，但有的患者可以活到50岁。粘多糖病是指由于人体细胞内溶酶体内的降解粘多糖的水解酶发生突变，导致活性丧失，粘多...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/06/17 收听(22835)
01:52
粘多糖病是常染色体隐性遗传疾病，可以是父亲或母亲遗传，或父亲和母亲都携带隐性基因，结合后就会孕育出粘多糖疾病患儿。粘多糖病是由于蛋白聚糖降解酶的缺乏或变异，引起的一组先天...
章峻钧│湖南省人民医院
2021/09/01 播放（86407）
"糖原贮积症是由于糖原合成或分解过程中所需酶的缺陷，引起的一类罕见遗传性疾病，是由于糖原代谢缺陷引起的特异性糖原在组织中过多积累，因此而得到糖原贮积症的名称。遗传方式多为常染色...
邵滢│中国医科大学附属盛京医院
2021/06/02 收听(92699)
02:34
糖原累积病分为很多种类型，其中最常见的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它们的表现，两个都会有明显的身材矮小，还有肝脏肿大。Ⅰb型的病人除了肝脏肿大之外...
唐家彦│中山市博爱医院
2018/12/19 播放（95618）
"小儿糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病，糖原合成和分解代谢中，至少有8种必需的酶参与，由于酶缺陷所造成的临床疾病有12型。共同的生化特征是糖原储存异常，绝...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/10 收听(97424)
"粘多糖症是一种遗传病，身体里面有一种粘多糖，粘多糖也叫氨基葡萄糖，正常人就有，主要存在在关节的软骨和结缔组织当中，非常重要，但是粘多糖也在不断代谢，如果它在分解所需要的酶，这...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2020/05/18 收听(57042)
粘多糖病是先天性隐性遗传性疾病，多是隔代遗传，主要表现是粘多糖沉积、粗糙面容、前额突出、眉毛浓密、眼睛突出、眼睑肿胀、鼻梁平，是一种特殊的我们称之为丑陋面容。还可伴有肝脾肿大、...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/03/31 收听(36914)
"小儿糖原贮积病Ⅱ型，又称为酸性麦芽糖酶缺陷病，本病是属于常染色体隐性遗传，也可以散发，临床可以分为婴儿型、儿童型和成人型，是由于酸性麦芽糖缺陷导致的糖原在溶酶体内沉积，溶酶体...
于姗│聊城市第二人民医院
2018/05/12 收听(30543)
"糖原贮积病Ⅲ型是由于脱支酶缺乏所致，脱支酶具有两种催化酶的活力，即淀粉-1，6-葡萄糖苷酶和低聚-（1，4→1，4）-葡聚糖转移酶。本病的临床症状为轻缓，很少发生严重低血糖。...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(29372)
