什么是小儿指甲-髌骨综合征

2018-05-29 10:41

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小儿指甲-髌骨综合征,是众所周知的遗传性的指甲和髌骨发育不良,特点就是多种骨的异常,最初影响肘部和膝关节,并有相关的肾病,少数病例可以有眼、血管的异常。其特点为GBM特征性的超微结构异常。这个疾病一旦确诊以后,没有特效的治疗方法,但是大多数情况愈后比较好。有先天性肾畸形的病人,应该监测肾功能,在发展成严重的肾性骨营养不良之前,应该尽早进行透析治疗,肾移植效果还是相当不错的。在饮食方面,应该给予清淡饮食,需要注意卫生,合理搭配膳食。此疾病是一种常染色显性遗传,并且具有很高的外显性,一般预防是没有办法缓解的。

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