抗维生素d佝偻病遗传方式

2020-04-09 14:14

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抗维生素D性佝偻病,是一种发病在儿童常见的引起低磷低钙的疾病。目前已经查明其原因,是一种肾小管遗传缺陷性疾病,病变的基因主要位于X染色体上,临床主要以表现为低磷血症和低钙血症两种。
较为常见的是低磷血症,又称家族性低磷血症,往往其症状表现为低磷酸盐血症,对维生素D无反应的佝偻病或者是骨质疏松,也就是此类疾病补充维生素D并不能纠正其低磷低钙和佝偻病的产生。遗传学上表现为性联的显性遗传,因突变的基因位于X染色体上,所以当男性患者患有此病时,只能将此病传给女孩,但是当女性患者患有此病时,也就是母亲可以传给男孩或者女孩,但是父亲只能传给女孩。
临床上女性患者较多,但往往症状较轻,因为女性患者往往有两个X染色体,其中一个是病变的X染色体,另一个是正常的。一般多伴有明显的低磷血症,但没有明显骨骼的变化。男性虽然发病低,但是症状却较为严重,主要原因是由于男性只有一个X染色体,一旦染病这个基因就可以强效的表达,因此症状较重。临床上也见于一些散发的病例,有可能是常染色体隐性遗传,这类的病例大多数没有明显的家族史。

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