对于胆管囊性扩张的原因并没有统一的认识，业界认为这种疾病的病因不明，多数是因为先天性的因素所造成的，尤其是由于小儿型的胆管囊性扩张症。在胆管囊性扩张症里像Caroli病，它是一种常染色体的隐性遗传病，其他类型的胆管囊性扩张通常被认为是由于胆胰管的合流异常所造成的，这种胆管和胰管在末端汇合形成共干，经过共干汇入到十二指肠。在末端会有括约肌来控制胆汁和胰液的排泄，如果控制排泄的括约肌出现了问题，就有可能会造成胰液向胆管里面反流，长期的反流就会损伤胆管壁，进而造成继发性的胆管扩张。