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"先天性肾上腺皮质增生症，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足，使血中浓度降低，由于负反馈作用，刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素...
苏洁茹│马鞍山市妇幼保健院
2018/10/22 收听(57235)
"先天性肾上腺皮质增生症治疗的原则是：纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢；抑制男性化，促进正常的生长发育。一、及时纠正水电解质紊乱，静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则...
马健│枣庄矿业集团中心医院
2018/10/03 收听(96844)
01:21
先天性肾上腺皮质增生症是因为基因异常导致的酶缺陷，进而使肾上腺皮质合成和分泌的三种主要激素发生异常，主要是糖皮质激素减少、盐皮质激素减少，而性激素增多。 一旦...
朱蕾│山东省立第三医院
2021/04/30 播放（55487）
02:15
对于先天性肾上腺增生症的治疗，首先该病是比较少见的疾病，又叫做肾上腺生殖器综合征，或者肾上腺变态症，是常染色体隐性遗传性疾病，一个家庭成员一般只出现同种类型的缺陷。在临床...
于晓│烟台毓璜顶医院
2020/11/11 播放（58076）
"先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，治疗上是激素治疗作为终身治疗，具体要根据患儿类型，具体情况具体分析。具体如下：一、激素治疗...
全香美│牡丹江市中医医院
2019/12/05 收听(33425)
"先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病，因肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病，主要是由21-羟化酶缺乏引起。临床可出现高血压、高血钾症、低钾血症、低血容量等表现，...
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2018/11/06 收听(48051)
01:55
先天性肾上腺皮质增生症为先天性疾病，由基因突变引起。皮质增生不是功能亢进，实际上是皮质功能不足，大脑垂体大量分泌促肾上腺皮质激素，导致皮质增生，因此称为肾上腺皮质增生症。...
吴蔚│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13 播放（57725）
"先天性肾上腺皮质增生症不能够治好，因为它是先天性代谢性疾病。这种疾病治疗的目的，主要是根据孩子临床表现的不同，采用相应的药物替代治疗，从而维持长期生存。如果孩子是由于21-羟...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/21 收听(89809)
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，...
聂志扬│北京医院
2019/11/28 收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26 收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传...
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/30 收听(88963)
"蚕豆病又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq2...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/08/20 收听(29204)
"通常所说的鱼鳞病多数都是指先天的遗传性鱼鳞病，鱼鳞病是一组角化异常的遗传性皮肤病，主要的表现是皮肤干燥和有片状、鱼鳞状的鳞屑。鱼鳞病可以分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两大类，...
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/11/30 收听(83509)
"老年痴呆是遗传异质性的疾病，病因不全部是遗传，但是遗传肯定占了疾病发病的一部分，剩下的和后天患者自己的疾病、身体的状态和后天的环境因素都有关系，比如年轻的时候就是比较低的受教...
国红│北京医院
2020/07/14 收听(41156)
"糖尿病属于遗传性疾病，糖尿病又包括单基因遗传疾病和多基因遗传疾病，其中线粒体DNA突变的糖尿病，是最为多见的单基因突变的糖尿病，占中国成人糖尿病的0.6%，常见的临床表现是母...
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/16 收听(89535)
01:40
高血压具有明显的家族性、聚集性，约有75%的原发性高血压患者具有遗传因素。父母均有高血压其子女高血压的发病概率高达46%，父母一方面患有高血压其子女患高血压的概率达26%...
严翠玲│武汉市汉阳医院
2019/11/15 播放（65636）
01:31
肺结核不是遗传病，而是一种传染性疾病。只有痰液涂片呈阳性的肺结核患者才具有传染性，痰涂片呈阴性的患者不具有传染性，可以正常与人交往。一般而言，痰涂片阳性患者，经过正规治疗...
张旃│武汉大学人民医院
2019/11/25 播放（68771）
"肝炎并不是一种遗传性的疾病，它的原因众多，包括病毒性肝炎、酒精性肝炎、脂肪性肝炎、自身免疫性的肝炎。我国是乙肝大国，大部分人得肝炎都是由于乙肝感染导致，由于乙肝可以母婴传播，...
殷欣│复旦大学附属中山医院
2020/11/06 收听(78102)
高血压是一种遗传性的疾病，临床中可以发现如果母亲有高血压，孩子很有可能有高血压。如果父母都有高血压，孩子有高血压的几率就非常大。基因研究中也会发现部分的基因片段由母代传到子代，...
朱航│中国人民解放军总医院
2020/03/05 收听(10614)
01:06
乙肝不属于遗传病，遗传疾病主要指通过基因组或者染色体传给下一代，而乙肝属于病毒性疾病，主要通过病毒传染给他人，属于传染过程。 将乙肝误认为属于遗传病，主要因多...
谢旭华│郑州大学第一附属医院
2021/09/27 播放（85924）
