新生儿常见的遗传代谢病主要有氨基酸代谢病，比如最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等，有些是有机酸代谢的疾病，比如异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症和丙酮酸血症，还有一些线粒体疾病等。
糖代谢有关的代谢性疾病有半乳糖血症和糖原贮积症。总之，在现在的医疗条件下，这些新生儿代谢性的疾病早期都可以筛查出来，但是国家免费筛查的比较局限，大部分如果有新生儿代谢性疾病早期症状的发生。
可以另外自费去做一些相关的筛查，部分遗传性代谢病，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症都是可以治疗的。
手机浏览
分享:
"遗传性疾病在临床上非常多见，比如多囊肾、色盲或者短指、并指、多指，在临床上都属于先天性遗传所造成的畸形。另外，白化病、小头或者先天性成骨发育不全，或者婴儿多囊肾、先天性聋哑等...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/04/30 收听(52221)
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病，绝大多数雀斑的发病在出生前就已经决定（基因决定的），其症状是面部细小的黄褐色斑点（米粒大小，互不融合），在学龄期发病，到青春期症状明显，至中...
卢丙仑│西安市中心医院
2019/08/05 阅读(4374)
"抽动症不是遗传病，但是发病和遗传因素有关。目前研究显示抽动障碍与遗传因素有关，但遗传方式尚不明确，可能为常染色体显性遗传，外显受多种因素的影响而不同，研究发现抽动秽语综合征，...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/19 收听(61213)
"常染色体遗传疾病，是指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体，按其性质可以分为隐性和显性的遗传疾病。常见的疾病有苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良症，镰刀...
赵月霞│宁夏医科大学总医院
2019/05/26 收听(96871)
01:49
脊柱炎并不是完全意义上的遗传性疾病，临床研究中发现此病和遗传有密切的关系，例如强直性脊柱炎患者的一级亲属，则发病率是正常人群的40倍以上，而且与人类白细胞抗原B27有密切...
刘爱华│北京医院
2021/08/04 播放（78433）
"黄斑萎缩是由很多原因造成的，目前发现有的黄斑疾病是遗传性的，就是有明确的基因异常。基因如果遗传给下一代，就可以造成黄斑的病变，可能导致黄斑的萎缩。所以日常生活中，特别是中老年...
孙景阳│北京天坛医院
2020/06/20 收听(11894)
01:55
常染色体隐性遗传疾病，属于遗传病的一种，比较常见的常染色体隐性遗传疾病，有白化病、苯丙酮尿症，还有镰刀型贫血这些疾病。人体染色体分为23对，其中有一对叫性染色体，是X和Y...
郑兴邦│北京大学人民医院
2023/04/12 播放（90931）
01:37
怀孕36周胎儿即将出生，如果担心胎儿遗传病则比较棘手，需要判断所怀疑遗传病是否对小孩的人生影响非常严重，是否已经明确查出致病基因的位置，是否有办法在宫内很准确的查出此病。...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19 播放（95101）
02:14
大多数脊髓小脑变性病为神经遗传病，常见为SCA，也称之为脊髓小脑共济失调。脊髓小脑共济失调，是由于很多不同基因突变，导致的一大类疾病，有较多亚型，目前发现有数10种，甚至...
李书剑│河南省人民医院
2021/09/06 播放（94445）
01:52
新生儿黄疸需要区分生理性黄疸和病理性黄疸，判断依据有：第一生理性黄疸一般出生后2-3天开始出现，4-7天达高峰；高峰期胆红素≤260umol/L。第二足月儿一般1-2周开...
肖昕│中山大学附属第六医院
2018/04/03 播放（72763）
02:11
新生儿黄疸是新生儿时期最常见的一种临床表现，可分为生理性黄疸和病理性黄疸两类。生理性黄疸在出生后2-3天出现，4-5天达到高峰，7-10天消退；若出生后24小时即出现黄疸...
梁翠苗│南方医科大学顺德医院
2018/04/11 播放（95360）
04:00
新生儿疾病包括： 1、器官发育异常：如肺发育不成熟；外观畸形，如唇腭裂、外耳廓异常、脑脊膜膨出；肢体畸形，如多指、并指、少指；消化道畸形，如肛门、食道、肠道闭...
张金凤│广东医科大学顺德妇女儿童医院
2018/05/24 播放（55287）
"体温的测量一般有三种办法，一、腋窝测量，二、口腔测量，三、肛门测量。一般口腔测量的正常体温值是36.3-37.2℃，腋窝测量的正常范围是35.9-37.2℃，肛门测温的正常情...
闫焕利│聊城市第二人民医院
2018/10/27 收听(24232)
01:43
世界卫生组织和联合国儿童基金会联合倡议在生后一小时内开始母乳喂养，最初六个月内纯母乳喂养。 但如果存在特殊需要，如孕妈需要口服或静点一些药品不能喂母乳，还有孩...
申英杰│北京儿童医院顺义妇儿医院
2019/08/27 播放（71021）
01:33
新生儿正常体温与儿童和成人体温基本一致，但新生儿体温调节中枢尚未发育成熟，体温受环境温度影响较大，若新生儿包裹较厚、穿着过多或环境温度过高时，可能导致体温增高；若环境温度...
丁国芳│北京协和医院
2018/06/11 播放（52712）
"小儿心脏的兴奋性比较高，年龄越小，心跳就越快，而且当活动量增多、哭闹、精神紧张和发热时，心跳也会增快。新生儿正常的情况下，心率应该是和脉搏一样的，只不过新生儿的心率波动范围要...
张云朝│聊城市第二人民医院
2018/10/05 收听(11047)
"新生儿黄疸是指胆红素在体内积聚，引起皮肤黏膜或其他器官的黄染，分为生理性黄疸和病理性黄疸。生理性黄疸一般情况良好，在出生后的2-3天出现黄疸，4-5天达到高峰，5-7天消退；...
乔善鑫│内蒙古包钢医院
2018/10/17 收听(54160)
"新生儿黄疸主要是由于体内胆红素水平过高引起的，从而出现新生儿皮肤黄染、巩膜黄染等黄疸的表现。具体而言，新生儿黄疸主要分为两大类型。首先是生理性黄疸，生理性黄疸非常常见，主要和...
司振阳│南京市中医院
2019/02/26 收听(95412)
02:05
（新生儿）先天性幽门肥厚性狭窄，是小儿外科较常见的一种疾病，主要引起小孩呕吐。现在具体的病因不是太清楚，但主要是各种原因造成的幽门环肌肥厚，正常儿童的幽门环肌厚度是4mm...
曹振杰│郑州大学第三附属医院
2018/10/11 播放（58540）
01:28
新生儿癫痫指的是出生后28天之内出现的癫痫发作，因为新生儿的大脑发育不完全，所以任何的不良刺激都容易引起癫痫的发作。新生儿癫痫的发作病因比较多，包括先天性的基因异常、先天...
朱曦│成都市第三人民医院
2018/12/08 播放（51258）
