北京医院
风湿免疫科
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脊柱炎并不是完全意义上的遗传性疾病,临床研究中发现此病和遗传有密切的关系,例如强直性脊柱炎患者的一级亲属,则发病率是正常人群的40倍以上,而且与人类白细胞抗原B27有密切关系。在此类患者中,HLA-B27的阳性率能够达到90%,表明强直性脊柱炎患者的遗传因素在发病中起到非常重要的作用。
部分HLA-B27阳性的人群并不一定发病,而且也不会患有强直性脊柱炎。其他的因素在强直性脊柱炎发病中也发挥了重要作用,比如肠道感染、关节钝挫伤等。所以从以上两点而言,强直性脊柱炎并不是一个遗传性疾病,而是由于外部因素作用在易感基因上,进而导致的发病。
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"遗传性疾病在临床上非常多见,比如多囊肾、色盲或者短指、并指、多指,在临床上都属于先天性遗传所造成的畸形。另外,白化病、小头或者先天性成骨发育不全,或者婴儿多囊肾、先天性聋哑等通过遗传都可以使下一代发病。在临床上尤其要注意,怀孕之前建议做优生五项检查,如果在临床上有近期五项病毒的其中一项感染,都可能造成胎儿畸形。如果是单纯疱疹病毒感染,在临床上会引起胎儿脑损伤,或者出现先天性耳聋、先天性盲人的情况,优生优育检查对孕妇非常重要。"
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2019/04/30收听(52221)
"抽动症不是遗传病,但是发病和遗传因素有关。目前研究显示抽动障碍与遗传因素有关,但遗传方式尚不明确,可能为常染色体显性遗传,外显受多种因素的影响而不同,研究发现抽动秽语综合征,家族史阳性的儿童发病率较高。很大部分的抽动秽语综合征,病例显示具有家族聚集性,并发现这些家族成员对抽动及强迫症具有易感性。抽动症病因复杂,具体病因到目前为止还不清楚。综合近几年来国内外的研究发现,该病的发生可能是遗传、神经、生理、生化、环境因素等相互作用的结果,导致抽动症的发病。还有一些和器质性因素相关,可能有围产期的产伤、窒息。还有一些是慢性疾病,脑电图可以发现50%-60%的孩子脑电图异常,主要表现为棘波和慢波的增加。还有心理社会的因素,如精神的创伤、过度的紧张等。还有感染有关,如溶血性链球菌引起的免疫性疾病。还有药物也会导致,食品和饮食习惯造成,比如吃过多的富含色素、食物添加剂和大量的含有咖啡因等饮料,也会增加孩子患病的机会。"
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2020/10/19收听(61213)
新生儿常见的遗传代谢病主要有氨基酸代谢病,比如最常见的有苯丙酮尿症、酪氨酸血症、同型半胱氨酸血症、枫糖尿病等,有些是有机酸代谢的疾病,比如异戊酸血症、丙酸血症、甲基丙二酸血症和丙酮酸血症,还有一些线粒体疾病等。糖代谢有关的代谢性疾病有半乳糖血症和糖原贮积症。总之,在现在的医疗条件下,这些新生儿代谢性的疾病早期都可以筛查出来,但是国家免费筛查的比较局限,大部分如果有新生儿代谢性疾病早期症状的发生。可以另外自费去做一些相关的筛查,部分遗传性代谢病,比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症都是可以治疗的。
陈彦香│银川市第一人民医院
2020/05/15收听(76861)
雀斑是一种常染色体显性遗传性疾病,绝大多数雀斑的发病在出生前就已经决定(基因决定的),其症状是面部细小的黄褐色斑点(米粒大小,互不融合),在学龄期发病,到青春...
卢丙仑│西安市中心医院
2019/08/05阅读(4374)
"黄斑萎缩是由很多原因造成的,目前发现有的黄斑疾病是遗传性的,就是有明确的基因异常。基因如果遗传给下一代,就可以造成黄斑的病变,可能导致黄斑的萎缩。所以日常生活中,特别是中老年人要定期做眼部体检,如果一旦发现看东西视力下降,特别是看东西变形,首先要考虑是不是有黄斑的病变。可以到医院做眼底的检查,比如视网膜的眼底照相,还有就是OCT也叫光学相干视网膜断层扫描,这样都能够发现黄斑有没有病变。黄斑病变一定要早期发现、早期治疗,如果到了晚期它就不可逆了。虽然说黄斑病变,目前还不能够完全的根治,就是完全的做到痊愈,但是临床上有很多的方法能够缓解疾病的症状,然后减慢它的发展。比如有的可以就是用激光治疗,有的可以在眼球里面注射药物,比如抗VEGF的药物,就是抗血管内皮生长因子的药物,它能够减轻黄斑的水肿,还有就是新生血管。有的时候比如像黄斑的裂孔,或者黄斑的前膜等等,或者是玻璃体黄斑的牵拉等等,还可以手术来治疗。所以,黄斑病变一定要早期发现、早期治疗。"
孙景阳│北京天坛医院
2020/06/20收听(11894)
"常染色体遗传疾病,是指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体,按其性质可以分为隐性和显性的遗传疾病。常见的疾病有苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良症,镰刀形红细胞贫血病、体位性蛋白尿、肝糖原储积症、半乳糖血症、苯丙酸激酶缺乏症、黑朦性痴呆、高雪氏病、21—三体综合征、18三体综合征、性染色体病等等。"
赵月霞│宁夏医科大学总医院
2019/05/26收听(96871)
强直性脊柱炎疾病虽具有自限性,但如果不加以控制可造成较严重后果,主要如下:1、脊... 高娜│首都医科大学附属北京安贞医院 2021/05/31播放(81414)
强直性脊柱炎疾病虽具有自限性,但如果不加以控制可造成较严重后果,主要如下:
1、脊...
高娜│首都医科大学附属北京安贞医院
2021/05/31播放(81414)
强直性脊柱炎是一种自身免疫病,属于风湿类疾病,严重与否根据每人的具体情况区别对待。部分严重患者... 杨铁生│北京大学人民医院 2023/04/11播放(78388)
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杨铁生│北京大学人民医院
2023/04/11播放(78388)
"强直性脊柱炎是比较严重,这种疾病作为一种免疫系统疾病是没有办法被治愈。只能够通过使用药物尽量的延缓疾病的进程,尽量的使疾病的作用减弱,尽可能多的保留关节功能。强直性脊柱炎对多个器官和组织都有致畸作用,而且可以导致该关节、该组织的强直,甚至可以导致肾脏的功能衰竭。而且强直性脊柱炎还会侵犯心脏瓣膜,导致病变,侵犯眼导致虹膜炎、角膜炎等,最常见的还是侵犯骶髂关节以及脊柱各个关节。"
杨广禄│佳木斯大学附属口腔医院
2018/11/02收听(95339)
总体而言,强直性脊柱炎较为严重,一般会出现腰部的症状。长期腰疼会给患者的生活带来痛苦,腰疼一般... 张依山│河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)郑州院区 2018/07/25播放(62121)
总体而言,强直性脊柱炎较为严重,一般会出现腰部的症状。长期腰疼会给患者的生活带来痛苦,腰疼一般...
张依山│河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院)郑州院区
2018/07/25播放(62121)
" 强直性脊柱炎不是致命性疾病,虽然目前无法根治,但早期及时诊断,合理有效的治疗可以明显改善和缓解症状,不会影响患者寿命。患者不要过分担心,保持良好的心态,积极配合专业医生的治疗。常用的药物有:一、非甾体抗炎药,是一线药物。二、缓解病情的抗风湿药物包括柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤等。 三、生物制剂,用得最多的就是抗肿瘤坏死因子拮抗剂,迅速控制疾病活动,并抑制疾病的进展。该药目前唯一的缺点就是价格偏贵,同时可以配合中医中药治疗及针灸推拿治疗。生活上患者多注意休息以及保暖,采用富含蛋白质及维生素的高营养饮食,建议睡硬板床,枕低枕头,也可以不用枕头。"
赵以瑜│日照市中医医院
2019/12/16收听(72075)
常染色体隐性遗传疾病,属于遗传病的一种,比较常见的常染色体隐性遗传疾病,有白化病、苯丙酮尿症,... 郑兴邦│北京大学人民医院 2023/04/12播放(90931)
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2023/04/12播放(90931)
大多数脊髓小脑变性病为神经遗传病,常见为SCA,也称之为脊髓小脑共济失调。脊髓小脑共济失调,是... 李书剑│河南省人民医院 2021/09/06播放(94445)
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2021/09/06播放(94445)
强直性脊柱炎是以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要症状的自身免疫性疾病,多见于青年男性具有家族聚集... 陈乐天│首都医科大学附属北京友谊医院 2016/06/29播放(71737)
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在强直性脊柱炎的发病机制中,遗传因素具有重要作用。其发病和HLA-B27密切相关,有明显家族发... 李斌│中国中医科学院西苑医院 2018/09/27播放(59977)
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2018/09/27播放(59977)
强直性脊柱炎是一种全身免疫性疾病,好多疾病病因不明,强直性脊柱炎的病因也不明确,所以可能跟基因... 张道俭│北京大学第一医院 2020/01/21播放(54871)
强直性脊柱炎是一种全身免疫性疾病,好多疾病病因不明,强直性脊柱炎的病因也不明确,所以可能跟基因...
张道俭│北京大学第一医院
2020/01/21播放(54871)
"强直性脊柱炎,是以骶髂关节疼痛以及脊柱附着点的疾病疼痛为主要表现的一种临床疾病。强直性脊柱炎早期的症状,患者可以表现为坐骨神经痛以及症状的反复发作、背腰的疼痛、骶髂关节的改变以及疼痛。中期的症状表现为颈、背、腰、髋关节、膝关节、肩部以及胸锁关节、骶髂关节的疼痛,伴有活动受限等表现。晚期的症状,患者的病情十分严重,症状表现为多部位的,比如颈、肩、腰、髋的强直以及驼背畸形。不同时期影像学表现,骶髂关节受累、关节的破坏以及关节间隙的狭窄程度是有所区别的。临床当中强直性脊柱炎治疗:第一、药物治疗,比如非甾体抗炎药、消炎镇痛药。第二、物理疗法,通过锻炼改善关节功能,保持脊柱的生理弯曲,防止和延缓畸形的发生。坚持扩胸运动,利于正常的呼吸功能,保持骨密度和骨的强度。第三、当肢体出现严重畸形,影响正常的工作与生活状态,可以采取手术治疗的方式。"
陈光鑫│聊城市第二人民医院
2018/06/04收听(81646)
强直性脊柱炎不同分期反应不同,可以理解为强直性脊柱炎是疾病谱,症状可以很轻,如只为轻微腰背疼,... 周惠琼│中国人民解放军总医院第一附属医院 2019/02/21播放(85503)
强直性脊柱炎不同分期反应不同,可以理解为强直性脊柱炎是疾病谱,症状可以很轻,如只为轻微腰背疼,...
周惠琼│中国人民解放军总医院第一附属医院
2019/02/21播放(85503)
"强直性脊柱炎是全身进行性炎症性的疾病,它属于自身免疫病的范畴,它主要累及的是脊柱、骶髂关节以及脊柱旁的一些软组织,包括其他的一些外周关节,当然强直性脊柱炎还有关节外的症状。严重的强直性脊柱炎患者会出现脊柱的畸形和腰背的强直,晚期的一些病人会出现整个脊柱的典型的竹节样变,甚至有些病人会出现叫折刀人或者是虾人的严重的残疾的表现。"
吴歆│上海长征医院
2018/07/10收听(81606)
强直性脊柱炎是一种脊柱关节炎,主要表现为腰背部的疼痛以及脊柱外周关节,包括滑膜、脊柱周围韧带及... 杨铁生│北京大学人民医院 2020/08/06播放(67071)
强直性脊柱炎是一种脊柱关节炎,主要表现为腰背部的疼痛以及脊柱外周关节,包括滑膜、脊柱周围韧带及...
2020/08/06播放(67071)
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