四氢生物蝶呤缺乏症
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概述
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病因
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症状
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就医
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治疗
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预后
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饮食
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护理
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预防
四氢生物蝶呤缺乏症是由于四氢生物蝶呤合成或代谢的过程中由于缺乏某种酶导致四氢生物蝶呤的合成或代谢障碍，从而引发四氢生物蝶呤缺乏症的发生。其主要临床表现为惊厥、发育落后、肌张力低下的临床症状，属于一种常见的遗传性疾病，主要通过药物治疗。
- 就诊科室
- 儿科
- 是否医保
- 是
- 英文名称
- tetrahydrobiopterin deficiency
- 疾病别称
- 异型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症
- 是否常见
- 是
- 是否遗传
- 是
- 并发疾病
- 无
- 治疗周期
- 长期持续性治疗
- 临床症状
惊厥、发育落后、肌张力低下
- 好发人群
- 有家族遗传史的人群
- 常用药物
- 四氢生物蝶呤、左旋多巴、亚叶酸
- 常用检查
- 血液苯丙氨酸测定、基因检测、尿液蝶呤测定
四氢生物蝶呤缺乏症根据发生缺陷的酶的不同可分为苯丙氨酸羟化酶缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。
四氢生物蝶呤缺乏症由于四氢生物蝶呤合成或代谢的过程中由于缺乏某种酶导致四氢生物蝶呤的合成或代谢障碍，从而引发四氢生物蝶呤缺乏症的发生。好发于有家族遗传史的人群，无传染性，一般无诱发因素。
由于缺乏四氢生物蝶呤合成或代谢相关的酶如二氢喋呤还原酶等缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引发四氢生物蝶呤缺乏症。
四氢生物蝶呤缺乏症好发于婴幼儿，属于常见疾病，发病率、患病率高，有明显的地区和种族差异。
四氢生物蝶呤缺乏症属于常染色体遗传病，好发于家族有四氢生物蝶呤缺乏症病史的人群。
四氢生物蝶呤缺乏症临床症状主要表现惊厥、发育落后、肌张力低下，病情严重的患者可出现神经系统的损害出现智力低下等情况。
惊厥
常表现为全身或局部出现抽搐。常伴有双侧眼球上翻、神志不清，有时伴有口吐白沫等情况，可自行缓解。
发育落后
主要表现为患者身高发育落后于同年龄儿童，体重低于同年龄儿童，智力下降等情况。
肌张力低下
主要表现为肌肉松弛无力，全身无力，松软瘫痪，无法站立或行走等情况。
病情严重的患者可出现神经系统的损害出现智力低下等情况。
四氢生物蝶呤缺乏症早发现、早诊断、早治疗对于控制病情、改善症状、预防并发症及其重要。当婴幼儿出现惊厥、发育落后时，应及时到儿科就医，做基因检测发现基因突变，血液苯丙氨酸浓度升高，可明确诊断。
当婴幼儿出现惊厥情况下需要需要在医生的指导下进一步检查。
出现惊厥加重时及时就医。
出现发育落后时立即就医。
患儿出现惊厥、发育落后时优先考虑去儿科。
目前都有什么症状？
症状持续多久了？
最近有没有受过外伤？
还有没有其他病史？
家里是否有人出现过类似情况？
血液苯丙氨酸测定检查
主要是用于测定体内的苯丙氨酸的浓度，四氢生物蝶呤缺乏症的患者体内苯丙氨酸的浓度轻度或重度升高。
尿液蝶呤测定检查
主要用于测定尿液蝶呤的含量，四氢生物蝶呤缺乏症的患者尿液蝶呤浓度升高。
基因测定
主要是用于检测患者有无基因突变，四氢生物蝶呤缺乏症的患者基因检测可发现基因突变。
酶学检测
主要用于诊断体内是否有6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶的缺乏，主要是用皮肤成纤维细胞测定6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶的活性。
当婴幼儿出现惊厥、发育落后时，血液苯丙氨酸浓度升高，基因检测发现基因突变，可明确诊断。
对于四氢生物蝶呤缺乏症的患者，主要通过药物进行治疗补充患者体内缺乏的四氢生物蝶呤，四氢生物蝶呤缺乏症属于遗传性疾病，需要长期治疗。
四氢生物蝶呤
适用于四氢生物蝶呤缺乏的患者，主要用于补充四氢生物蝶呤达到生理剂量，效果较好。
左旋多巴
适用于各种四氢生物蝶呤缺乏的患者，用于神经体质前质补充治疗，从而间接的提高体内四氢生物蝶呤的量，效果良好。
亚叶酸
适用于病情严重的患者，出现并发症的患者，补充亚叶酸，防止脑部叶酸缺乏，影响智力发育，效果较差。
该病一般无需手术治疗。
限制小麦、蛋类、肉类鱼虾等富含苯丙氨酸食物的摄入。
对于四氢生物蝶呤缺乏症的患者，在早期经过积极治疗后一般可逐渐恢复，不影响智力发育，部分患者治疗后预后不良，但四氢生物蝶呤缺乏症的患者一般不影响患者的寿命。
四氢生物蝶呤缺乏症可以临床治愈。
四氢生物蝶呤缺乏症经过积极治疗病情改善一般不影响寿命。
对于四氢生物蝶呤缺乏症治疗后，至少每2周复查一次，避免病情出现复发。复诊需携带病历资料及检查报告单，可能医生会做体格检查。
养成良好的饮食习惯有助于减轻病情进展，缓解疾病症状，合理、均衡的分配各种营养物质的摄入，注意低苯丙氨酸饮食。
保持心情愉快，缓解压力，养成良好的生活作息习惯，有利于病情的减轻。主要是控制病情的进展，避免病情的加重。四氢生物蝶呤缺乏症的患者用药后应注意用药后的不良反应，如出现恶心、呕吐等情况，应及时就医。
充分休息，保障规律的生活作息。
注意个人卫生，预防感染。
四氢生物蝶呤缺乏症的患者应注意观察用药后有无恶心、呕吐等不良反应，出现不良反应及时就医。患病期间定期复查，以便医生根据症状及检查结果，调整治疗方案。
四氢生物蝶呤缺乏症的患者发病期间应学会缓解压力，保持心情愉快，避免情绪激动加重病情进展。
发病期间注意养成良好的生活习惯，积极去除诱发因素，患病期间按照医生按时服药，避免食入高苯丙酸的食物，定期复诊，以便调整治疗方案。
四氢生物蝶呤缺乏症的患者病因主要是四氢生物蝶呤缺乏症由于四氢生物蝶呤合成或代谢的过程中由于缺乏某种酶导致四氢生物蝶呤的合成或代谢障碍，产前积极进行胎儿基因检测，可预防疾病的发生。
对于有家族遗传史的家庭在进行生育时，应进行胎儿基因分析检查。
怀孕期间积极按照医生要求按时做产检，对弈有家族遗传史的家庭，怀孕期间应做胎儿基因分析，预防疾病的发生。
胎儿出生后及时做血氨基酸分析，早期发现有无四氢生物蝶呤缺乏症，早期治疗，预防疾病出现症状。
参考文献
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