同型半胱氨酸是一种维生素，在体内的代谢需要特殊的B族维生素和酶的参与。如果在代谢过程中，出现胱硫醚β-合成酶基因突变或四甲基叶酸脂还原酶基因多态性，以及辅助因子的缺乏或异常，就会造成同型半胱氨酸代谢障碍，从而导致同型半胱氨酸血症。长期同型半胱氨酸血症增加心血管疾病和脑血管疾病以及血栓栓塞性疾病风险。同型半胱氨酸血症本身没有症状，主要症状来自于并发的心血管疾病表现以及维生素缺乏产生的症状。补充叶酸、维生素B6和B12可缓解症状，因此预防性药物治疗和饮食调理是长期预后良好的关键。

正常血浆同型半胱氨酸的水平为5~15μmol/L，根据血浆同型半胱氨酸升高的水平，将同型半胱氨酸血症分为：

• 轻度同型半胱氨酸血症，血浆同型半胱氨酸的水平为16~30μmol/L。

• 中度同型半胱氨酸血症，血浆同型半胱氨酸的水平为31~100μmol/L。

• 重度同型半胱氨酸血症，血浆同型半胱氨酸的水平为≥100μmol/L。

同型半胱氨酸血症是常染色体隐性遗传所致的一种代谢性疾病，其病因有获得性和遗传性，如营养不足等，好发于有同型半胱氨酸血症家族史者等，过量饮酒或可诱发本病。

同型半胱氨酸血症的发病原因分为获得性及遗传性，具体如下

获得性

营养不足

如叶酸、维生素B6、维生素B12缺乏。

生理原因

同型半胱氨酸水平在不同年龄、性别及种族间存在差异，女性的水平低于男性，随着年龄增长同型半胱氨酸水平增高。

疾病

慢性肾功能衰竭、甲状腺功能减退、恶性贫血、糖尿病、炎症、某些恶性肿瘤等可使同型半胱氨酸水平升高。

药物

如茶碱、苯妥英钠、甲氨蝶呤等。

生活方式

吸烟、过量饮酒、缺乏锻炼等。

遗传性

遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶、胱硫醚缩合酶、蛋氨酸合成酶缺乏或活性降低。

吸烟、过量饮酒、缺乏锻炼等因素可引起同型半胱氨酸代谢辅助因子缺乏或胱硫醚β-合成酶等代谢酶活性降低，易诱发同型半胱氨酸血症。

胱硫醚β-合成酶缺乏或活性减弱是造成同型半胱氨酸血症的重要原因。胱硫醚β-合成酶缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，纯合子发病率为1/335000，杂合子发病率为0.3%~1.0%；四甲基叶酸脂还原酶缺乏患者的发病率仅为前者的1/10。

叶酸、维生素B6、维生素B12缺乏者

可影响同型半胱氨酸的代谢过程，易发生同型半胱氨酸血症。

患有慢性肾功能不全、甲状腺功能减低、阿尔茨海默病、恶性肿瘤等疾病患者

影响同型半胱氨酸的代谢，可使同型半胱氨酸水平增高。

服用茶碱、苯妥英钠、甲氨蝶呤等药物者

可影响同型半胱氨酸的代谢，导致水平升高。

有同型半胱氨酸血症家族史者

同型半胱氨酸血症属于隐性遗传性疾病，遗传因素引起胱硫醚β-合成酶等缺乏或活性降低，导致同型半胱氨酸水平升高。

同型半胱氨酸血症本身没有特异的临床表现，主要是并发疾病的相关症状及维生素缺乏的表现。同型半胱氨酸水平升高，通过损伤内皮细胞、促进炎症反应以及增加氧化应激而增加动脉粥样硬化性疾病风险。

胸痛、胸闷、劳累后呼吸困难、活动性气促

同型半胱氨酸血症是冠心病的独立危险因素，在冠心病患者中约有30%合并同型半胱氨酸血症，临床上表现为胸痛、胸闷、劳累后呼吸困难、活动性气促等症状。

头晕、头痛

脑动脉硬化程度较重者可出现脑梗死的症状，如偏侧肢体活动不灵、言语障碍等。

乏力、木讷、痴呆

维生素B12、维生素B6和叶酸缺乏所致。

本病还可有肢体麻木、无力、行走时肢体疼痛等。

慢性心力衰竭

同型半胱氨酸血症可使心肌厚度增加、心肌发生微血管病变，使心肌舒张功能减弱，导致心功能不全。

动脉粥样硬化性事件

累及心血管、脑血管、肾动脉等，可导致相应脏器供血不足而发生事件。

其他

有报道该病可增加脑萎缩、髋关节骨折的风险。

同型半胱氨酸血症患者常伴有全身动脉粥样硬化的表现，因此有相关疾病者，应及时就诊心内科抽血行同型半胱氨酸检测，根据临床表现和检查结果明确诊断。

对于既往曾患有冠心病、脑血管疾病，以及贫血、肾功能不全、恶性肿瘤等疾病者及时行同型半胱氨酸检测，如数值高于正常，及时就诊，在医生的指导下进一步治疗。

• 以心血管为主要症状表现者就诊于心血管内科。

• 以神经系统为主要症状表现者就诊于神经内科。

• 出现肾功能不全者就诊于肾内科。

• 因为什么来就诊的？

• 家族中是否有同型半胱氨酸血症者？

• 目前都有什么症状？(如胸痛、呼吸困难、头晕、头痛等)

• 是否合并有其他病史？(如慢性肾功能衰竭、甲状腺功能减退、恶性贫血、糖尿病、炎症、某些恶性肿瘤等)

• 是否有长期服用茶碱、苯妥英钠、甲氨蝶呤等药物史？是否长期酗酒？

血浆同型半胱氨酸检测

目前检测方法主要有高效液相色谱法、酶联免疫分析法、离子色谱法、毛细电泳法、荧光偏振免疫法。如果血浆同型半胱氨酸水平高于16μmol/L则为同型半胱氨酸血症。

叶酸、维生素B12和维生素B6检查

如果结果有相应的降低或缺乏，对诊断和治疗具有一定的指导意义。

影像学检查

可见明显的骨质疏松，颅脑CT或磁共振可显示大面积或多发性腔隙性脑梗死灶，以及脑白质的脱髓鞘等异常。

心电图

可有ST-T改变等心肌缺血的表现。

四肢血管彩超

可见上肢或(和)下肢动脉粥样硬化及斑块形成。

• 临床表现：胸痛、胸闷、呼吸困难等心肌缺血或心力衰竭表现；头晕、头痛偏瘫、失语等急性闭塞性脑血管病的表现；

• 目前较为公认的正常值为5~15μmol/L，高于16μmol/L则为同型半胱氨酸血症。

• 颅脑CT或磁共振、心电图、四肢血管彩超等检查证实存在缺血性改变。

根据同型半胱氨酸的检测数值即可明确诊断，无需鉴别。

同型半胱氨酸的治疗包括药物及饮食治疗，可通过药物补充叶酸，饮食中少进食甲硫氨酸含量的动物蛋白，多吃富含维生素B6、维生素B12的杂粮、水果和富含叶酸的绿叶蔬菜等降低同型半胱氨酸的水平。

叶酸

为亚甲基四氢叶酸还原酶的辅助因子，参与同型半光俺的代谢，可单独用药，常与维生素B6和维生素B12联合用药。适用于叶酸缺乏者，对叶酸过敏者禁服。

维生素B6

是甲硫氨酸代谢转硫化途径中胱硫醚β-合成酶的辅助因子，尤其适用于对维生素B6敏感的同型半胱氨酸血症患者，对维生素B6不敏感的患者，可同时应用叶酸和维生素B12，三药联合应用可较快的降低血中同型半胱氨酸浓度和提供较好的临床疗效。对本药过敏者禁用。

维生素B12或甲钴胺

可促进同型半胱氨酸的代谢，降低其血浆水平，对本品过敏或遗传性视神经萎缩者禁用。

该病无需手术治疗。

同型半胱氨酸血症患者饮食应均衡，尤其是补充叶酸和维生素，同时应减少动物蛋白的摄入量，特别是来源于红肉(猪、牛、羊肉)的蛋白。

由叶酸、维生素B12、维生素B6缺乏引起者可治愈。

同型半胱氨酸血症患者的存活时间与引起相关动脉粥样硬化的程度有关，因此积极治疗纠正同型半胱氨酸血症的同时治疗动脉粥样硬化，可延长患者寿命，无并发症者可长期存活。

同型半胱氨酸血症患者治疗初期应2~4周复诊一次，根据血浆同型半胱氨酸水平，如控制良好，可半年复诊一次。

• 同型半胱氨酸血症患者应多进食富含叶酸的食物，例如绿色蔬菜、橙子和豆类。

• 注意戒烟戒酒，尽量不要饮用咖啡，减少动物蛋白的摄入。

同型半胱氨酸血症患者日常生活中应注意按医嘱服用药物，注意避免维生素B摄入过少，若使用维生素B治疗，应在服用药物两个月内检查血液同型半胱氨酸水平。

• 按医嘱按时服用叶酸、维生素B6、维生素B12等药物，若补充过量，可出现皮疹、哮喘等副作用。日常生活中注意多进食富含维生素B的食物。

• 合并慢性肾功能衰竭、甲状腺功能减退、恶性贫血、糖尿病、炎症、某些恶性肿瘤等疾病者，按相关疾病进行护理，规范治疗。

密切观察患者临床症状的变化，定期复查同型半胱氨酸。

年龄增长、男性、绝经后女性、长期吸烟及饮用咖啡者应密切关注同型半胱氨酸的水平。若使用维生素B治疗，应在服用药物两个月内检查血液同型半胱氨酸水平。

通过血浆同型半胱氨酸检测，及早对可能存在同型半胱氨酸血症的患者进行筛查，有助于预防同型半胱氨酸血症。平时注意摄入富含叶酸、维生素B6及B12的食物，必要时可补充叶酸和维生素B6及B12等药物，同时应预防血栓和栓塞性并发症的发生。

同型半胱氨酸血症筛查的方法，对于怀疑存在同型半胱氨酸血症的患者，以及具有家族史和同胞有此病史者，应类及时抽血行同型半胱氨酸检测。

• 生活规律，均衡饮食，多吃蔬菜和水果，多吃富含叶酸的食物。香蕉、胡萝卜、土豆和玉米是维生素B6较好的来源，充足的供给可降低血同型半胱氨酸水平。

• 少喝咖啡等兴奋类饮料，避免服用避孕药等药物，注意戒烟戒酒。

• 若因客观条件无法进食富含叶酸的食物，可口服维生素B预防同型半胱氨酸血症，积极治疗甲状腺激素水平降低、银屑病、肾脏疾病、恶性肿瘤等影响同型半胱氨酸代谢的原发病。

• 服用甲氨蝶呤、一氧化氮、抗癫痫药、利尿药、烟酸等药物时，注意适当补充维生素B。