特纳综合征(别名：先天性卵巢发育不良)
挂号科室： 妇科
发病部位：生殖
多发人群：染色体异常患者
治疗方法：药物治疗
是否传染：无传染性
是否遗传：有遗传几率
相关症状：身矮，生殖器与第二性征不发育
相关检查：染色体检测、激素水平检测
相关手术：无
相关药品：替勃龙、雌激素
治疗费用：市三甲医院约（500-5000元）
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特纳综合征怎么治疗
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刘丽君
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特纳综合征能治好吗
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刘丽君
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特纳综合征是男方原因吗
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张玉玲
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什么叫特纳综合征
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姚友东
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特纳综合征有生育能力吗
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姚友东
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特纳综合征如何治疗
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姚友东
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特发性震颤是怎么引起的
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张小小每出生2500个女婴就会有一个是特纳综合征（turner syndrome）患者。特纳综合征患者的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等，而实际上临床上多见的是嵌合体。特纳综合征患者在成年结婚后将面临着一个非常苦恼的问题即生育问题。近期国际知名生殖领域（Fertility＆Sterility）及遗传领域（Genetics in medicine）杂志发表多篇论文探讨特纳综合征的生育问题及相关治疗，报道了这一疾病的最新研究进展，对于大家所关心的问题做了很好的回答。１.特纳综合征的患者缺失一条染色体能生育吗？特纳综合征患者去到医院询问自己能否生育时，通常都会被告知不能生育。但事实上，数据显示2%–5%的患者是可以自然生育的。特纳综合征患者出生时卵巢内的卵泡储备就很少， 再加上加速的衰减，导致少于三分之一的患者会有月经初潮，并出现卵巢早衰。所以特纳综合征患者还是有可能生育的，但是机会较常人小。２.特纳综合征的患者生育的后代会不会也缺一条X染色体？目前发现的特纳综合征患者生育的宝宝一般染色体核型正常，科学家推测大多来源于嵌合的正常生殖细胞。３.特纳综合征的患者生育问题如何治疗？特纳综合征患者大多数会发生卵巢早衰，所以对于有生育要求的患者建议尽早寻求辅助生殖技术的帮助。而对于暂时没有生育要求的患者，国外已经开展了卵巢组织冷冻进行生育力保存相关的研究，结果显示这一方式安全有效。
作者：芦雪峰 上海交通大学医学院附属第九人民医院 阅读量： 3270
特纳综合征是最为常见的性发育异常，特纳综合征的患者，染色体的核型异常包括45XO或者是45XO的嵌合型，还有X短臂和长臂的缺失，还有是47XXX等这样的染色体核型。对于特纳综合征主要症状是卵巢的不发育，同时还会伴随有体格发育的异常。临床表现常常会表现成面容呆板，两眼间距比较宽，身材矮小，通常是不超过150cm的，也有患者会出现普颈、盾状胸，以及出现肘外翻的临床表现。对于这样的患者，通常情况下第二性征都是不发育的，子宫在进行超声检查的时候，也是发育不良以及出现原发性的闭经。对于特纳综合征的患者，治疗原则是需要促进身高，而且需要刺激乳房以及生殖器的发育，并且还需要预防骨质疏松。
作者：马玉燕 山东大学齐鲁医院 阅读量： 4901
特纳综合征病因，主要与基因畸变有关。正常女性的染色体应该是46，xx，但是特纳综合征的病人中，她的染色体大部分是45，x0，少数人是嵌合体，45，x0,46，xx同时存在的情况，这意味着病人中的性染色体缺少X染色体。可能和父亲的细胞性染色体不分离有一定的关系。为预防特纳综合征，在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充。按时做产检，通过产前筛查和产前诊断，确认胎儿是否患有严重的先天缺陷，早期发现，早期干预可以减少缺陷婴儿的出生。宝宝出生后及时做疾病筛查，及时治疗，可以避免或减轻致疾，提高患病儿童的生活质量。特纳综合征主要病因是基因畸变，孕期检查尤其重要，可以早发现，早干预减少缺陷婴儿的出生。
作者：吴晞 复旦大学附属华山医院 阅读量： 4482
特纳氏综合征是一种先天性染色体方面的疾病，所以在治疗上是很难达到治愈的程度的，临床只能够对症治疗，但是具体的治疗效果还需要根据病人对治疗的药物的反应才能够进行初步的判断。在这种情况下，就需要患者进一步选择去当地公立三甲级的医院进行诊治，而且需要及早进行治疗，越早治疗越好。对于生长反应明显迟缓的患者来说，可以选择使用生长激素来进行治疗，如果患者体内生长激素缺乏，或者出现有减少的情况，可以选择使用生长激素替代治疗，关键是需要根据具体病情，来选择合适的治疗。
作者：宋善路 复旦大学附属儿科医院 阅读量： 5255
特纳综合征又叫先天性卵巢发育不全综合征，是由一条X染色体完全或者部分缺失造成的，患者表现为身材矮小，生殖器官和第二性征不发育。治疗的方法主要使用激素进行治疗，可以使用雌激素刺激乳房和生殖器官的发育，用雄激素促进身高。但是在用药的过程中，应当注意药物的副作用，比如如果过早的应用雌激素，能够促使骨骺早期愈合，限制了骨的生长。所以最好先使用雄激素促进身高，等到达到了较为理想的身高，并且骨骺愈合以后再使用雌激素，使乳房和生殖器官发育。
作者：郭志强 中国医科大学附属盛京医院 阅读量： 5157
特纳综合征就是指先天性卵巢发育不全，该疾病是因为染色体缺失而导致比较常见的性发育异常疾病，致病的基因是由母亲携带。在临床上自发流产的胎儿当中，大约有18%-20%是患有特纳综合征的胎儿，如果患有特纳综合征，胎儿的流产可以高达99%以上，所以怀孕以后做相应的检查非常有必要。比如在怀孕以后可以做唐氏筛查、四维彩超的检查等等，只有通过产检才能发现异常问题，发现异常之后及时处理，就减少畸形儿或者不正常儿的出生。
作者：彭婀娜 中南大学湘雅三医院 阅读量： 4833
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