特纳综合征(别名:先天性卵巢发育不良)

就诊指南


挂号科室: 妇科

发病部位:生殖

多发人群:染色体异常患者

治疗方法:药物治疗

是否传染:无传染性

是否遗传:有遗传几率

相关症状:身矮,生殖器与第二性征不发育

相关疾病: 幼稚子宫 子宫畸形 子宫内膜异位

相关检查:染色体检测、激素水平检测

相关手术:

相关药品:替勃龙、雌激素

治疗费用:市三甲医院约(500-5000元)

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特纳综合征如何雌激素替代治疗?

特纳综合症,即先天性卵巢发育不全综合征。人类的染色体有23对46条,其中一对为性染色体,男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条,女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体,或者X染色体的一部分丢失,就可出现特纳综合征。因为X染色体含有许多基因(1000个),因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题,性腺功能不足是主要问题之一。其实,在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞,然而后来迅速减少,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中,由此导致性腺功能不足。  由于性腺功能不足,卵巢分泌的雌激素低下,约三分之一的特纳综合征女孩有自发青春期,但其中仅只有一半的人有月经初潮。性腺功能减低的影响不仅仅限于生殖系统,还可因雌激素水平低下而影响心血管系统、血脂代谢、糖代谢、肝功能和神经系统等许多系统、器官或组织。  性腺功能减低导致垂体过度分泌促性腺激素,并在儿童期可有两个时期出现分泌高峰。第一个高峰出现在婴儿期,然后逐渐下降,在7-8岁下降到最低点,其后又呈上升趋势,在9-11岁又出现第二个峰值,并达到绝经期水平。因此,可通过监测促性腺激素水平,预测未来的性腺功能以及确定雌激素替代治疗的适当时机和剂量。  特纳综合征女孩雌激素替代治疗的目标是使第二性征的发育正常化,其中包括乳房的大小和形状、有潜在生殖功能的子宫的大小和形状、骨骼的生长和矿物质增量、心血管的功能、大脑的发育、肝功能及其他雌激素依赖的发育进程。  如果早期启动生长激素疗法,谨慎的选择雌激素治疗的雌激素种类、剂量及给药方式,使其在正常儿童青春期的年龄出现正常第二性征,有可能获得正常成年身高。  激素替代疗法  一般有口服和经皮给药途径。在通常情况下,通过雌激素贴剂或凝胶形式经皮肤吸收的给药方式是使血液中雌激素达到自然水平的唯一的治疗形式。如果口服雌激素,如炔雌醇,大部分要经过肝脏的首过代谢,其中大部分又被转化为硫酸雌酮。来源于马的混合雌激素为含雌激素、孕激素和雄激素的多种激素的混合物,其中一些是在人类尚未被发现的激素,目前尚无此类药物应用于儿童的循证依据。  尽管雌激素的口服疗法和经皮给药途径均可预防动脉粥样硬化,但口服雌激素疗法可增加活化蛋白C的抵抗和降低抗凝血酶III的活性,从而增加了血栓发生的风险。一项155例连续住院妇女的病例对照研究显示:在首次发生特发性静脉栓塞妇女中,雌二醇口服用比经皮给药增加了四倍的肺静脉血栓发生率的风险。口服雌激素也增加C反应蛋白;导致生长激素抵抗;降低胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3的水平;增加性激素结合球蛋白,导致睾酮利用率降低;并使得低密度脂蛋白和高密度脂蛋白颗粒中的甘油三酯增加,使它们更易导致粥样硬化。经皮雌二醇给药几乎不影响这些参数。这些研究尚未被大样本随机试验证实,且大部分为绝经后妇女;因此,对特纳综合征的青年和少年患者的实用性有待证实。如果不能使用透皮雌二醇,应当考虑口服雌二醇或炔雌醇。  下列各种剂量被认为是等效的(虽然等效性依据于使用何种检测方法和临床评估终点):100ug透皮雌二醇=2mg口服雌二醇=20ug炔雌醇=1.25mg马尿混合雌激素。因为口服避孕药雌激素/孕激素比例高,故尽可能避免口服避孕药。  雄激素替代疗法不是标准的治疗方案。然而,最近的一项随机、双盲、安慰剂对照、交叉配对的初步研究表明特纳综合征雄激素替代疗法(1.5mg甲基睾酮)对骨骼健康、脂质代谢、机体组成和生活质量有明显益处,而认知功能受到不同程度的影响。

作者:李春民 首都医科大学附属北京朝阳医院 阅读量: 16581

女孩身材矮小要警惕先天性卵巢发育不良

先天性卵巢发育不良也称Turner综合征。早期表现为身高增长缓慢、身材矮小,青春期表现为第二性征发育不良。成年身高一般低于150厘米。典型患儿躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻。不典型患儿早期外观和正常儿童无明显差异。常伴肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。  该病主要是染色体异常所致,典型患儿表现为:比正常女孩少一条X染色体。可有多种嵌合体,如45,X/46,XX,45,X/47,XXX。或45,X/46,XX/47,XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。正常性染色体占多数,则异常体征较少;反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征较多Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂或短臂缺失,形成环形或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。  在儿童期先天性卵巢发育不良主要表现为身材矮小,其他症状通常不明显。以前先天性卵巢发育不良大多因月经不来潮,在女孩成年后在妇产科就诊。因为就诊时间晚,错过了身高的发育期,而导致最终成年身材矮小及第二性征发育不良,对身心健康造成极大影响。先天性卵巢发育不良是导致女孩身材矮小的较严重的疾病之一,广大家长要定期监测儿童身高的发育,发现身高发育的异常一定要尽早寻找原因。  我院儿童保健科身高门诊专门对身高发育异常的儿童进行规范化诊断和治疗。在对该类患儿的骨龄和性发育水平进行科学评估的基础上合理应用生长激素和性激素等治疗,能最大限度的改善患儿的成年身高和第二性征的发育水平,在青春后期维持其月经周期。该患儿成年后少数能自然怀孕,但需对其胎儿的发育进行严格评估。温馨提示:身材矮小患儿就诊最好空腹。儿童保健科身高门诊在保健楼二楼21号诊室。

作者:程双喜 东莞市妇幼保健院 阅读量: 33606

特纳综合征患者容易合并的骨骼问题?

1、特纳女孩容易出现哪些骨骼异常?  笔者在门诊看过的特纳女孩中,大多数并不是奔着特纳综合征,而是因为身高问题来就诊的,可见特纳综合症的骨骼异常中身材矮小有多么普遍了。身高问题前文已介绍过此处不再赘述,那么除此之外特纳女孩们还会有什么骨骼异常?  比较常见的有短颈、肘外翻、膝外翻和第四掌骨短等。不成比例的生长会引起许多特纳女孩的肢体粗短,躯体宽、相对较大的手和脚。特纳女孩楔形椎体,脊柱侧弯和后凸的可能性也要比一般人群高10-20%,严重的会出现驼背。这些畸形目前可以用手术纠正,但是骨折和骨质疏松,就得靠特纳女孩们自己的努力了。  2、什么是骨质疏松?  现在人们缺乏运动和恰当的饮食,骨质疏松很是普遍。然而特纳患者骨质疏松的发生率相比之下仍然较高,主要是因为骨骼中的钙含量不足。众所周知,钙是构成骨骼的主要物质并能够保持骨骼的强壮。如果钙含量充足,在儿童和青少年期间骨骼生长将会达到它们的最大强度,直到30岁左右骨骼还会持续变得结实。如果没有充足钙的参与,骨骼就达不到它们的最大强度,有时很小的外伤甚至者没有外伤的情况下就能让骨骼破损或折断。这就好比骨骼内的“养老保险”,年轻时钙质充足、运动得当,等你老的时候骨骼才经得起岁月的消耗,不至于打个喷嚏都骨折。。  3、如何防止骨质疏松?  “药补不如食补”,与其在骨质疏松后吃钙片,不如在日常饮食起居上多花心思。首先是食物上,中国营养协会推荐的成人每日钙摄入量为1000g,而调查发现大部分国人一天的饮食中大概只含400g的钙。因此我们要适当增加孩子日常饮食,如骨头汤,虾皮,贝壳,牛奶,豆制品等,小白菜、油菜的钙含量也挺高。而偏食肉类会促进尿钙丢失,会使骨质流失。其次还要注意维生素D的补充,因为它是促进钙吸收的好帮手,有了它钙才能被人体吸收进入骨骼。维生素D是最容易获得的维生素,只要晒晒太阳人体就可以自己生产。但现在的人们更愿意在室内“宅”着,大大影响了维生素D的合成,这样补再多的钙也与“骨”无补。如果你已经出门来晒太阳了,何不顺便做做运动呢?运动中肌肉收缩、直接作用于骨骼的牵拉,会有助于增加骨密度。因此,适当运动对预防骨质疏松亦是有益处的。最后,要知道有无骨质疏松需要做骨密度检查,这是特纳儿童需要在早期进行的一项检查。  4、补充雌激素可以使骨骼更加强壮吗?  为了形成强壮的骨骼而不容易折断,需要雌激素治疗。雌激素在骨平衡代谢中起着重要作用,它可以促进钙的吸收和沉积。正常情况下,女性雌激素的水平随着青春期逐渐上升,绝经后雌激素水平慢慢下降,这也是更年期妇女骨质疏松好发的原因之一。大多数特纳女孩雌激素都是低水平的,因此通常要给予雌激素治疗来帮助青春期发育,在生育年龄的期间要继续使用。研究表明雌激素补充疗法能够有效增加骨密度和减少骨折的发生率,而且仍是目前防治绝经后骨质丢失的有效药物。

作者:潘慧 北京协和医院 阅读量: 76735

特纳综合征的诊断

患儿,女,11岁6月,于2007年2月26日在我院门诊就诊。  一、接诊时家长主诉:自幼身材矮小。  二、病史询问  对于主诉身材矮小的患儿首先应当确定其是否为真正的矮小。如果患儿的身高低于同年龄同性别儿童身高的第3百分位线,则需要对其生长激素和甲状腺功能等进行检查。而对于女性患儿,还需要进行染色体检查,除外染色体异常所致矮小。北京儿童医院内分泌遗传代谢中心李文京  (一)进一步询问内容及目的:  1、询问家长有无患儿近年的生长记录,以便于确定患儿的生长速度。如果家长不能提供上述记录可以问家长患儿买一身衣服是穿一年就小了,还是可以穿两年都没有问题。正常儿童生长发育过程中,一身衣服很少可以穿两年。  2、询问患儿智力发育情况。如果是生长激素缺乏所致身材矮小,患儿的智力发育是正常的。如果是甲状腺功能低减或先天卵巢发育不全综合征(Turner综合征,TS),患儿可以有不同程度的智力落后。  3、如果是较大年龄的女性患儿,应注意其有无第二性征青春期发育。  4、患儿出生时情况,是否为早产或低出生体重儿。  5、 询问患儿有无严重心脏、肝脏和肾脏等重要脏器的患病史和功能异常。  6、患儿父母身高,协助诊断是否为家族性身矮。家族中是否有类似患儿。  7、 母孕期有无异常,如孕早期患病史,先兆流产史,放射等毒物接触史。  (二)询问结果(病史):  患儿为足月顺产,出生体重未称,但外观同正常儿。1岁以后,发现患儿行走晚于同龄儿,1岁半才会走路。智力发育接近同龄儿,可以适应正常学习。没有患儿近年的生长速度记录,但是患儿一身衣服通常可以穿两年。目前尚无青春期发育征象。  本患儿为第一胎第一产,足月顺产,母孕期顺利,无患病史。其妹,5岁,现身高110cm。  无严重心肺肝肾疾病病史。患儿父母身高均正常。  询问结果(病史)分析: ①患儿生长发育落后,身高低于同年龄同性别身高第三百分位线,说明患儿身材矮小诊断成立;②目前没有青春期发育征象,说明其没有青春期发育,对于处于青春发青春发育期身矮的女孩,应注意其是否为先天卵巢发育不全综合征;③没有严重疾病患病史,除外严重疾病所致生长发育落后;④患儿妹妹生长发育正常; ⑤患儿父母身高均正常,可以除外家族性身矮。⑥患儿足月出生,出生时情况大致正常,可以除外早产儿或低出生体重所致身材矮小。  三、体格检查  (一)初步体格检查内容及目的:  准确测量身高,协助评价患儿是否属于身材矮小;上下部量,以确定患儿是否身材匀称;有无特殊面容和体征,青春期发育情况,协助诊断TS或甲状腺功能低减等。  (二)体格检查结果:  身高128、5cm,坐高70cm,指间距126cm,体重36、5kg。身高低于同年龄同性别身高第三百分位线,神志清,精神反应可,身矮偏胖体型,没有明显粘液水肿面容,头发际低,耳位大致正常,颈蹼(+),胸廓外形呈桶状,乳距增宽,心音有力,无杂音,腹部肝脾未触及肿大,肘外翻(+),神经系统检查未见异常。双侧乳房TannerⅠ期,外生殖器阴毛TannerⅠ期。  四、门诊及外院检查结果:  骨龄:11岁。  子宫、卵巢超声示:子宫较同龄儿小,双侧卵巢内呈条索状。  生长激素运动试验:前2、2ng/mL,后7、6ng/mL  胰岛素样生长因子-1  367、1ng/mL,胰岛素样生长因子结合蛋白-3  3998ng/mL  性四项:促滤泡成熟激素 59、2mIU/mL,促黄体生成激素18、3mIU/mL,雌二醇19、6pg/mL,睾酮27、6ng/dL。  甲功五项:T3 199ng/dL,T4 9、4ug/dL,TSH 1、8uIU/mL,FT3 6、7pmol/L,FT4 21、7pmol/L。  体格及目前检查结果分析:①患儿身高低于同年龄同性别正常儿童身高的3百分位线,身材矮小诊断成立;②生长激素运动试验峰值<10ng/mL,可能存在生长激素部分缺乏;但是运动试验只是过筛试验,且患儿骨龄正常,是否诊断为生长激素缺乏,有待于药物刺激的生长激素刺激试验;③体格检查可见头发际低,颈蹼,胸廓外形呈桶状,乳距增宽,肘外翻等体征,没有第二性征发育征象,提示是否为TS;④盆腔B超提示子宫发育落后,卵巢发育不良,应该考虑是否存在TS;⑤没有明显的粘液水肿面容,甲状腺功能正常,可以除外甲状腺功能低减所致身材矮小;⑥性激素检查:促性腺激素明显升高,而外周激素均无明显升高。  五、初步诊断:  身材矮小原因待查:①先天性卵巢发育不全综合征(TS);②生长激素缺乏?  六、进一步实验室  (一)进一步检查内容与目的  1、染色体检查,以确定是否为染色体异常所致身材矮小。  2、住院做药物刺激的生长激素刺激试验。  3、头颅MRI检查,以除外中枢神经系统病变所致身材矮小。  (二)检查结果:  1、染色体核型:45,X/46,X,r(X);  2、头部MRI检查未见异常;  3、因家长拒绝住院检查,故暂时未做生长激素刺激试验。  实验室检查结果分析:染色体核型异常。染色体核型为嵌合型,45,X与46,X,,r(X),嵌合。  根据检查结果,进一步明确或除外的疾病:①染色体核型异常,可以诊断为先天性卵巢发育不全综合征;②患儿生长激素运动刺激试验峰值没有达到10ng/mL,但是患儿骨龄与时间年龄相符合,不支持诊断生长激素缺乏所致身材矮小,故需要进一步做确诊的刺激试验协助诊断,除外生长激素缺乏症。  七、下一步检查内容与目的:  TS患儿可以合并先天性心脏病、肾脏先天发育畸形,以及其他异常包括代谢、免疫、消化、神经精神等系统异常,如肥胖、特发性高血压、糖耐量异常甲状腺病、骨质疏松、中耳炎、传导性耳聋、结肠炎等。本患儿体形偏胖,可能与TS有关。为确定患儿是否有合并症的存在,需要做糖耐量检测除外糖耐量异常,拍骨骼X线片,以除外有无骨质疏松,对患儿的听力等五官科情况进行检查,除外耳聋等情况。如果家长同意,需要住院做生长激素刺激试验,除外生长激素缺乏症。  八、诊断:先天卵巢发育不全综合征  根据本患儿的临床体征和染色体的检查结果,TS诊断成立。  九、治疗  TS的治疗目的是改善患儿成年期最终身高,矫正躯体畸形,诱导和维持第二性征,以及模拟人工周期。促进生长使用大剂量的生长激素治疗。目前的推荐剂量为0、15U/(kg、d)。雌激素替代治疗待患儿年龄达到13岁,骨龄超过11岁可以开始雌激素替代治疗。  本患儿诊断明确后,加用生长激素5U/天,每晚睡前皮下注射。用药半年后身高增长4、5cm。尚未开始雌激素替代治疗。  十、有关Turner综合征  TS又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致。TS最典型的临川表现为身材矮小,缺乏第二性征发育,特殊的躯体特征,有时伴有不同程度的智力低下。  (一)临床表现  1、身材矮小,部分病人伴不同程度的智力低下。嵌和型患儿的生长落后程度表现不一。  2、 女性表型,性腺发育不全。通常表现为至外阴呈幼稚型;青春期发育年龄无第二性症发育的表现,乳房不发育,无阴毛和腋毛,原发性无月经初潮。  3、 本病有特征性的躯体畸形,常见颈蹼,盾状胸,乳距增宽,乳头发育不良,肘外翻;第四、五掌骨和/或跖骨短而弯曲,上颌和腭弓窄,下颌小,内眦赘皮,低耳位,后发际低等。  4、 可合并内分泌代谢、免疫、消化和神经等系统症状和体征,如糖尿病,甲状腺病,肥胖;偶见特发性高血压,类风湿等。  5、 其它畸形:先天性心脏病,主要是二尖瓣,主动脉瓣和主动脉缩窄;先天性泌尿系统畸形,如,马蹄肾等;新生儿期可见手,足背淋巴性水肿;上颌(腭)窄,下颌相对小,内眦赘皮,耳位低,耳畸形,后发际低,皮肤色素痣等。  (二)、辅助检查  1、 染色体核型分析为确诊试验,可有多种核型表现:  (1)45,XO最多见;(2) 45,XO/46,XX;(3) 45,XO/46,XY;45,XO/47XXX等;(4) 等臂X染色体或部分缺失的X染色体。口腔粘膜涂片查X染色质(Barr 小体,X小体)可做为筛选,已很少采用。  2、青春期血清LH,FSH明显增高,而E2水平低下  3、盆腔B超:卵巢呈条索状或囊状,子宫幼稚型或发育不良。  4、其他异常的相关检查,如心脏B超,肾脏超声检查,甲状腺功能必要时进行糖耐量,甲状腺功能和听力等检查。  治疗为促进生长和雌激素替代治疗维持女性性征。  点评:TS在活产女婴中的发病率为1/2000-2500。身材矮小是儿科内分泌门诊最常见的主诉,对女性矮小的患儿是否为TS应引起足够重视,常规检测染色体核型。TS患儿达到成年时可能没有正常的生育功能,实际预后则依据染色体核型异常的不同和并发症的情况有很大不同。改善表观是最主要的治疗目的。

作者:李文京 首都医科大学附属北京儿童医院 阅读量: 72095

特纳综合征是什么

什么是特纳综合征?  特纳综合征(TS)是一种只影响女孩和妇女的疾病。患有特纳综合征的女孩们都有相似的特征,包括身材矮小,缺乏青春期的性发育及蹼颈。特纳综合征影响2000至2500分之1 的活产女婴。大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康,富有成效的和愉快的生活。  特纳综合征的体征和症状  患有特纳综合征的女孩和妇女可以有不同的体征和症状。每一个患有特纳综合征的儿童有不同的身体和心理发展变化。  婴儿期  (1)心脏和血管畸形   (2)颈侧和颈后皮肤松弛   (3)小手和脚的浮肿等。  学龄儿童  (1)生长缓慢   (2)与同龄人相比身材明显矮小   (3)经常性的耳部感染   (4)听力问题   (5)眼睛和视力问题   (6)学习困难   (7)乳间距宽   (8)胸部宽等。  青少年  (1)乳房不发育(无第二性征出现)  (2)预期的年龄没有月经   (3)成人发际线低   (4)月经不调   (5)不育   (6)心脏问题   (7)血压高等。  原因  正常的女孩出生时有两条完整的X染色体。X染色体是女性的性染色体。若人体的一些和全部细胞中,由于缺乏全部或者部分第二条X染色体,会造成特纳综合征。  女孩需要2条完整的X染色体发育一个功能齐 全的女性生殖系统。特纳综合征的女孩一些只继承了1条X 染色体,而有些女孩只在某些细胞中有部分的第二条X染色体。这是在细胞分裂过程中的一个自发性错误造成的。特纳综合征不是遗传疾病。  并发症  许多患有特纳综合征的都女孩过上健康的生活。  然而,有些女孩有轻微至严重的并发症,包括:  (1)不孕症  (2)心脏异常   (3)慢性或复发性中耳炎及听力损失   (4)婴儿期和儿童期喂食困难   (5)肾脏和泌尿道畸形   (6)糖尿病   (7)眼睛问题   (8)高腭弓与相关的牙科问题   (9)脊柱弯曲(脊柱侧弯)  (10)腹腔疾病  (11)肥胖  (12)骨质疏松(骨质疏松症)  (13)血压高  (14)视觉空间学习有麻烦   (15)社交技能有困难。  对于患有特纳综合征的孩子,医学专家可以做些什么?  他们将对她进行全面系统的体格检查。然后,将做一系列相关测试。尽管不同年龄段的女孩和妇女都有可能被诊断患有这种疾病,但大多数女孩是在儿童或青春期被诊断出来的。孕妇在产前就可以对宫内胎儿进行染色体核型检查。当年轻的成年女性遇到不孕时,做染色体检查也可能发现特纳综合征。特纳综合征早期诊断非常重要,儿童期接受生长激素治疗的大多数孩子身高能接近和达到遗传身高、减少矮小发生使她们成年后更好的融入社会。青春期的孩子接受性激素治疗,以刺激青春期和发育。如果有心脏问题或其他并发症,可以被转介给其他专科医师。一旦确诊,医生将会帮助给予教育和相关疾病知识的辅导。家长和患儿可能还需要寻求其他的患有同样疾病患者的交流和支持平台。像加拿大、美国、英国特纳综合征协会这样的团体可以提供医疗信息资源和援助以及来自相同疾病家庭支持。如果你怀疑孩子可能患有特纳综合症,应立即带孩子到专科医生处检查就诊,以免失去最好的治疗时机。  预防  目前没有预防特纳综合征的方法,高危的孕妇(曾分娩过TS孩子的产妇)可以在围产期对胎儿进行染色体核型测定。  要点  (1)特纳综合征只影响女孩和妇女。  (2)患有特纳综合征的女孩们有类似的特征包括身材矮小,缺乏青春期的性发育,和蹼颈。  (3)大多数患有特纳综合征的女孩可以期望过上健康的,富有成效的和愉快的生活。  (4)特纳综合征不是遗传疾病,而是由于染色体缺失引起的。  (5)并发症包括心脏异常和脊柱侧弯。  (6)接受激素(生长激素和性激素)治疗,促生长改善终身高和刺激性发育、维持女性特征。

作者:王秀敏 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 阅读量: 62468

特纳综合征病人应警惕性腺肿瘤

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条,其中有一对是性染色体,男孩的性染色体是X染色体和Y染色体,女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体(即X单体型), 或者X染色体的一部分丢失,就可出现特纳综合征,即先天性卵巢发育不全。通常在特纳综合征临床诊疗中,约半数病人为X单体型,20-30%为嵌合型,即一部分细胞的染色体仅有45条,少了一条X染色体,另一部分细胞的染色体可为正常的23对46条,或可有一部分细胞含有Y染色体或Y染色质。  具有Y染色体或Y染色质核型的特纳综合征增加了性腺胚胎细胞瘤和生殖细胞瘤风险,且肿瘤风险随年龄增加,其可能与染色体着丝点附近的特异性Y蛋白编码基因有关。Y染色质的存在还可有非肿瘤性异常雄激素的产生。因此,虽然特纳综合征病人是否需要常规做Y染色质的检查(原位杂交或PCR)尚存争议,但建议有条件的医院或机构最好检测特纳综合征病人的Y染色质。  具有Y染色质核型的特纳综合征病人,即使超声显像不清,也应行腹腔镜性腺切除术。但是,在没有性腺发育不全证据且已自然受孕的患者,唯有密切观察似乎更为合理。

作者:徐庄剑 江南大学附属医院 阅读量: 24801

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个人简介: 在鄂州市率先开展矮小症、性早熟等内分泌疾病的诊疗,主要擅长生长激素缺乏导致的儿童矮小及家族性矮小、特发性矮小等矮小症,性早熟;迁延性肺炎支原体感染、儿童哮喘、川崎病的早期诊治。在如何减少肾病复发及拖尾巴疗法、新生儿窒息复苏及早产儿管理等方面有独到的见解及规范的临床治疗经验。 展开
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